In:
Srpski arhiv za celokupno lekarstvo, National Library of Serbia, Vol. 136, No. 3-4 ( 2008), p. 126-130
Abstract:
Uvod. Mikrodelecije Y hromozoma su, posle Klinefelterovog (Klinefelter) sindroma, najcesci genetski uzrok neplodnosti muskaraca. Cilj rada. Cilj istrazivanja je bio da se utvrdi ucestalost mikrodelecija Y hromozoma kod muskaraca s idiopatskom neplodnoscu koji su kandidati za mikrofertilizaciju (Intracytoplasmic Sperm Injection - ICSI), kao i da se ispita korelacija genotipa i fenotipa kod bolesnika sa delecijama Y hromozoma. Metod rada. U studiju je prvobitno ukljuceno 160 odabranih muskaraca s malim brojem spermatozoida (manje od 5?106 spermatozoida po mililitru ejakulata), medjutim, 40 muskaraca je iskljuceno iz daljeg ispitivanja (kod 10 ispitanika su utvrdjeni citogenetski poremecaji, a kod 30 je dijagnostikovan jedan od poznatih uzroka neplodnosti). Kontrolnu grupu ispitanika cinilo je 150 muskaraca koji su ostvarili ocinstvo bar jednom u poslednje dve godine. Genomska DNK je izolovana iz periferne krvi 120 odabranih ispitanika, a postojanje ili izostanak delecija Y hromozoma analizirano je u dve multipleks reakcije lancanog umnozavanja (Polimerase Chain Reaction - PCR) koriscenjem odgovarajucih prajmera. Rezultati. Izostanak amplifikacije koriscenjem bar jednog para prajmera dokazan je kod 12 ispitanika (10%), dok u kontrolnoj grupi ispitanika nije dokazana nijedna delecija Y hromozoma. Od ukupno 12 otkrivenih delecija, kod devet ispitanika delecija je lokalizovana u regionu AZFc (75%), kod jednog ispitanika je otkrivena u regionu AZFa (8%), dok su kod dva ispitanika delecije zabelezene u regionu AZFbc (17%). Zakljucak. Ispitivanje mikrodelecija Y hromozoma treba razmotriti kao vazan elemenat genetskog savetovanja infertilnih parova u Srbiji. Odluka o primeni tehnika asistirane reprodukcije treba da bude zasnovana na rezultatima klinickog pregleda, spermograma, kariotipa, endokrinih ispitivanja, kao i na rezultatima analize mikrodelecija Y hromozoma. .
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
0370-8179
,
2406-0895
DOI:
10.2298/SARH0804126R
Language:
English
Publisher:
National Library of Serbia
Publication Date:
2008
detail.hit.zdb_id:
2577665-4
Bookmarklink