In:
Revista Brasileira de Cancerologia, Revista Brasileira De Cancerologia (RBC), Vol. 64, No. 4 ( 2018-12-31), p. 581-585
Kurzfassung:
Introdução: A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e uma doença hereditária de caráter autossômico dominante, com reentrância completa e relacionada a mutações no gene NF1 (17q11.2). Apresenta expressão extremamente variável e predisposição a ocorrência de tumores. Complicações como neurofibromas viscerais estão presentes em apenas 1% dos casos de NF1. Neurofibromas vesicais são extremamente raros. Relato do caso: O presente caso faz referencia a um paciente do sexo masculino com 4 anos de idade que apresentava sinais e sintomas de disfunção urinaria e intestinal associados a desvio da coluna lombossacra. Ao exame, foram identificadas características típicas de NF1 e os exames complementares permitiram o diagnostico de um neurofibroma vesical. Posteriormente, foi concluído o diagnostico de NF1. Conclusão: O diagnostico de síndromes predisponentes ao câncer e o rastreio de tumores associados a essas condições são essenciais aos portadores dessas doenças.
Materialart:
Online-Ressource
ISSN:
2176-9745
,
0034-7116
DOI:
10.32635/2176-9745.RBC.2018v64n4
DOI:
10.32635/2176-9745.RBC.2018v64n4.209
Sprache:
Unbekannt
Verlag:
Revista Brasileira De Cancerologia (RBC)
Publikationsdatum:
2018
ZDB Id:
2058747-8
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