In:
Revista de Biología Tropical, Universidad de Costa Rica, Vol. 62, No. 4 ( 2014-12-01), p. 1285-
Abstract:
La mutación p.thr124Met en la proteína mielina cero (MPZ) causa la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2J, una neuropatía periférica con síntomas adicionales como alteraciones pupilares y sordera. Se ha observado en varias familias alrededor del mundo, originarias de Alemania, Bélgica, Japón, Italia y Norteamérica, entre otras. Aquí reportamos a pacientes centroamericanos provenientes de Costa Rica que acarrean esta mutación. Se realizaron análisis clínico, electrofisiológico y molecular de pacientes y controles, incluyendo secuenciación del gen y de marcadores ligados a éste. Estos pacientes comparten casi por completo el haplotipo con dos pacientes belgas no emparentados. Como resultado del análisis de los haplotipos, basado en diez marcadores (siete SNPs, dos microsatélites y un elemento poli-A intrónico), se sugiere que se ha dado un efecto fundador en la migración de este alelo.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
2215-2075
,
0034-7744
DOI:
10.15517/rbt.v62i4.13473
Language:
Unknown
Publisher:
Universidad de Costa Rica
Publication Date:
2014
detail.hit.zdb_id:
2020929-0
SSG:
7,36
SSG:
12
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