In:
Wiener Medizinische Wochenschrift, Springer Science and Business Media LLC, Vol. 171, No. 5-6 ( 2021-04), p. 94-101
Abstract:
Skelettdysplasien zählen zur Gruppe der seltenen Krankheiten, wobei der Großteil der Skelettdysplasien zu den extrem seltenen Krankheiten gehört. Die Skelettdysplasien umfassen eine genetisch und klinisch äußerst heterogene Gruppe von über 450 unterschiedlichen angeborenen Erkrankungen, welche primär durch eine ausgeprägte Skelettbeteiligung charakterisiert sind. Anhand von klinischen, radiologischen und genetischen Merkmalen werden die Skelettdysplasien in Untergruppen klassifiziert. Eine rasche und akkurate Diagnosestellung der Skelettdysplasie ist die Voraussetzung für eine optimale medizinische Versorgung. Die Diagnosestellung der Skelettdysplasien basiert auf einer 3‑Säulen-Diagnostik mittels klinischer, radiologischer und genetischer Untersuchungen. Die Einführung neuer genetischer Untersuchungstechniken revolutionierte die Diagnostik der genetisch bedingten Skelettdysplasien und sind heute Teil der klinischen Routinediagnostik. Sie haben einen hohen Stellenwert für das therapeutische Management der Betroffenen sowie für die medizinische und genetische Beratung von Patient(inn)en und deren Familien. Zur Optimierung der Patient(inn)enversorgung wird eine krankheitsspezifische Behandlung in einem multidisziplinären Team in hochspezialisierten Zentren empfohlen. In dieser Arbeit wird der multidisziplinäre diagnostische und therapeutische Ansatz für die Betreuung von Patient(inn)en mit Skelettdysplasien und deren Familien am Zentrum für seltene Knochenerkrankungen „Vienna Bone and Growth Center“ skizziert. Die Autor(inn)en entwickelten ein diagnostisches Flussdiagramm zur postnatalen Abklärung von seltenen Skelettdysplasien und legen den Stellenwert einer multidisziplinären Betreuung der seltenen Skelettdysplasien dar.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
0043-5341
,
1563-258X
DOI:
10.1007/s10354-021-00820-2
Language:
English
Publisher:
Springer Science and Business Media LLC
Publication Date:
2021
detail.hit.zdb_id:
2074266-6
detail.hit.zdb_id:
2202954-0
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