In:
Revista de Neuro-Psiquiatria, Universidad Peruana Cayetano Heredia, Vol. 78, No. 4 ( 2015-12-30), p. 240-
Abstract:
La Homocistinuria, es un desorden metabólico autosómico recesivo, cuya forma clásica es causada por deficiencia de cistationina β-sintasa, debido a mutaciones en el gen CBS (Cr 21q22.3). Se describe el caso de un varón de 17 años con hipopigmentación de piel y faneras, retraso psicomotor moderado, hábito marfanoide, miopía severa, subluxación del cristalino bilateral, que además presentó eventos psicóticos y una hemiparesia izquierda secundaria a un infarto lacunar. La determinación de homocisteína en plasma se encontró elevada ( 〉 9,9mg/dl), así como niveles altos de nitroprusiato de sodio en orina(4+) que confirmaron el diagnóstico clínico de homocistinuria. La homocistinuria clásica genera múltiples complicaciones a nivel dérmico, oftalmológico, cognitivo, osteoarticular y psiquiátrico; que podrían evitarse con un diagnóstico y tratamiento oportuno a través del tamizaje neonatal, aún no disponible en la mayoría de centros asistenciales en el Perú.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
1609-7394
,
0034-8597
DOI:
10.20453/rnp.v78i4.2655
Language:
Unknown
Publisher:
Universidad Peruana Cayetano Heredia
Publication Date:
2015
detail.hit.zdb_id:
2550058-2
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