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  • 1
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    American Society of Clinical Oncology (ASCO) ; 2023
    In:  Journal of Clinical Oncology Vol. 41, No. 16_suppl ( 2023-06-01), p. e15545-e15545
    In: Journal of Clinical Oncology, American Society of Clinical Oncology (ASCO), Vol. 41, No. 16_suppl ( 2023-06-01), p. e15545-e15545
    Abstract: e15545 Background: Colorectal cancer (CRC) is a common malignancy worldwide and a leading cause of cancer-related deaths. The molecular basis of CRC can guide patient prognosis and therapy. Unfortunately, knowledge on the CRC mutation landscape is limited. In this study, we investigated the mutation profile of related genes by next-generation sequencing and associated with microsatellite instability (MSI) in a series of 43 Brazilian CRC patients from 2016 to 2022, of a Public Oncology Hospital. This study aimed to analyze the frequency of mutation covariates of the KRAS and BRAF genes and their correlation with survival data in patients diagnosed with metastatic RCC. Methods: We conducted a retrospective, observational and descriptive study in 43 patients diagnosed with CRC treated at an Oncology Reference Hospital in Brazil. DNA was extracted from formalin-fixed, paraffin-embedded (FFPE) tumor tissues. Targeted sequencing was performed using a customized panel for CRC-related genes. The mutation data was analyzed in relation to clinicopathological features, MSI status and survival, using the Kaplan-Meier method and log-rank test. Results: RAS mutations were found in 37.2% of patients and BRAF mutations in 9.3%. The analysis of most secondary clinicopathological features did not show statistical prognostic impact. In general analysis, the age and presence of BRAF mutation were related to the increased risk of death HR-0.31 (0.11-0.82). However, among patients with BRAF mutations exclusively, the age did not represent an increased risk of death. Concerning our RAS mutations, as we already knew from previous literature data, the variety is diverse. We noticed nine different RAS alterations, in which the most prevalent was the G12D (33%), followed by G13D, Q61K and G12A. The distribution of our RAS alteration and prevalence is summarized in the table below: Conclusions: Our findings are consistent with previous studies concerning frequency and patterns of RAS and BRAF mutations in CRC. The identification of MSI and the evaluation of genetic ancestry may help to guide treatment decisions in CRC patients. At present, it is already known that some of RAS mutations are targets for selective RAS drugs and may have better outcomes the pan-RAS drugs. Our study provides important insights into the mutation profile of related genes in Brazilian CRC patients and these findings have implications in clinical management of CRC. Further studies with larger cohorts are needed to validate our findings. [Table: see text]
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 0732-183X , 1527-7755
    RVK:
    RVK:
    Language: English
    Publisher: American Society of Clinical Oncology (ASCO)
    Publication Date: 2023
    detail.hit.zdb_id: 2005181-5
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 2
    In: Frontiers in Bioscience-Landmark, IMR Press, Vol. 28, No. 1 ( 2023-1-9), p. 2-
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 2768-6701
    Language: English
    Publisher: IMR Press
    Publication Date: 2023
    detail.hit.zdb_id: 2704569-9
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 3
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    American Society of Clinical Oncology (ASCO) ; 2016
    In:  Journal of Clinical Oncology Vol. 34, No. 15_suppl ( 2016-05-20), p. e15089-e15089
    In: Journal of Clinical Oncology, American Society of Clinical Oncology (ASCO), Vol. 34, No. 15_suppl ( 2016-05-20), p. e15089-e15089
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 0732-183X , 1527-7755
    RVK:
    RVK:
    Language: English
    Publisher: American Society of Clinical Oncology (ASCO)
    Publication Date: 2016
    detail.hit.zdb_id: 2005181-5
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 4
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    FapUNIFESP (SciELO) ; 2006
    In:  Arquivos de Gastroenterologia Vol. 43, No. 1 ( 2006-03), p. 8-13
    In: Arquivos de Gastroenterologia, FapUNIFESP (SciELO), Vol. 43, No. 1 ( 2006-03), p. 8-13
    Abstract: BACKGROUND: Polymorphisms are genetic variations that can occur in sequences of codons, leading to defective proteins. p53 is the most commonly gene affected in human cancer. The polymorphism of this gene occurs by a substitution of a base in codon 72 and may increase the risk of cancer. AIM: To investigate the possible association between p53 arginine/72 proline polymorphism and susceptibility to colorectal cancer. PATIENTS AND METHODS: This polymorphism was studied by polymerization chain reaction using specific primers in 100 patients with colorectal cancer paired by sex and age to 100 patients without cancer. Alcohol and tobacco used by all the patients and clinical aspects as stage, grade of differentiation and recurrence in the case group was compared with the genotype analyzed. RESULTS: The frequency of homozygosis for arginine was 56% in the cancer group and 58% in the control group. No significant difference was observed among both groups. This genotype was more frequent in colorectal cancer patients stage IV than in stage I (80% versus 14%). There was no significant difference between genotypes and alcohol, tobacco, grade of differentiation or recurrence. CONCLUSION: Homozygosity for arginine was the most prevalent genotype in both groups. The frequency of codon 72 proline/arginine p53 gene polymorphism was not correlated with a higher risk of colorectal cancer. Arginine/arginine genotype was more prevalent in advanced cancer patients (stage IV).
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 0004-2803
    Language: Unknown
    Publisher: FapUNIFESP (SciELO)
    Publication Date: 2006
    detail.hit.zdb_id: 2210583-9
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 5
    In: Arquivos de Gastroenterologia, FapUNIFESP (SciELO), Vol. 46, No. 3 ( 2009-09), p. 209-213
    Abstract: CONTEXTO: O benefício da terapia de erradicação do H. pylori como parte do tratamento da dispepsia funcional ainda é uma questão em aberto. Diferenças na distribuição geográfica, a ampla variabilidade genética e o fato de que a expressão clínica da infecção está fortemente relacionada com a virulência das cepas infectantes, são fatores que provavelmente guiam as controvérsias. OBJETIVO: Estudar a correlação entre histologia gástrica e sorologia para H. pylori em doentes com dispepsia. MÉTODOS: Estudo descritivo-transversal com 40 pacientes consecutivos com sintomas dispépticos (28 mulheres e 12 homens, média de idade de 48,5 anos) e achado endoscópico de estômago normal, selecionados a partir da sala de endoscopia (Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco, Recife, PE.) entre março de 1998 e julho de 1999. Todos foram submetidos a biopsias gástricas e testes sorológicos (anti-Hp e anti-CagA). As biopsias foram analisadas pelos métodos de H-E e Giemsa e os achados de gastrite classificados de acordo com o Sistema Sydney atualizado. RESULTADOS: A histologia dos 40 pacientes revelou que cerca de ¼ apresentava gastrite moderada (25%) ou severa (2,5%). Esse grupo também apresentava maior frequência de positividade anti-Hp (100% vs 41%; P = 0,0005) e anti-CagA (91% vs 58%; P = 0,09) quando comparado com os casos com histologia normal (27,5%) ou gastrite leve (45%). CONCLUSÃO: Considerando que a endoscopia digestiva alta é parte da rotina de investigação da dispepsia funcional e que a sorologia anti-CagA não está disponível na prática clínica diária, através da histologia pode-se selecionar e aplicar terapia de erradicação do H. pylori apenas para os casos que muito provavelmente estão associados a cepas patogênicas de H. pylori (doentes com gastrite moderada ou severa) - cerca de ¼ da presente amostra.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 0004-2803
    Language: Unknown
    Publisher: FapUNIFESP (SciELO)
    Publication Date: 2009
    detail.hit.zdb_id: 2210583-9
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 6
    In: Arquivos de Gastroenterologia, FapUNIFESP (SciELO), Vol. 51, No. 2 ( 2014-06), p. 79-83
    Abstract: ContextoAs alterações genômicas tem um papel importante na carcinogênese do câncer gástrico. As cicloxigenases (COX) são enzimas importantes na integridade da mucosa a nos processos patológicos, principalmente na inflamação e no câncer. O polimorfismo -765G 〉 C COX- 2 pode se relacionar ao risco de câncer gástrico.ObjetivosAvaliar o polimorfismo de COX-2 como um preditivo de risco de câncer gástrico.MétodosCem pacientes com câncer gástrico e 150 controles foram estudados provenientes de um centro no Brasil. Foram coletados dados referentes ao consumo de álcool e fumo, considerados fatores de risco. O DNA foi extraído de sangue periférico e os genótipos foram analisados por PCR- RFLP.ResultadosAs frequências dos genótipos G/G, G/C e C/C foram 42,7%, 50% e 7,3%, respectivamente nos controles e 59,0%, 34,0% e 7,0% no câncer gástrico. A frequência dos genótipos diferiu entre os grupos (P = 0,033). O genótipo -765G/G COX-2 esteve associado a um maior risco de câncer gástrico (P = 0,048; OR:1,98, 95% CI = 1,01-3,90). O consumo de álcool e o fumo em pacientes com o genótipo -765G/G COX-2 também aumentou o risco de câncer gástrico.ConclusõesO genótipo -765G/G e o alelo -765G foi associado a maior risco de câncer gástrico. O fumo e o etilismo aumentaram o risco de câncer gástrico em indivíduos com o genótipo -765G/G comparados com o grupo controle.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 0004-2803
    Language: Unknown
    Publisher: FapUNIFESP (SciELO)
    Publication Date: 2014
    detail.hit.zdb_id: 2210583-9
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 7
    In: Arquivos de Gastroenterologia, FapUNIFESP (SciELO), Vol. 52, No. 4 ( 2015-12), p. 293-298
    Abstract: Contexto - O câncer colorretal é, mundialmente, uma das principais causas de câncer. A colonoscopia é o melhor método de rastreamento, no entanto a adesão é inferior a 50%. A quantificação de DNA humano (hDNA) nas fezes pode ser um possível método não invasivo de rastreamento, que é consequência da elevada proliferação e esfoliação de células cancerosas. Objetivo - Quantificar o DNA humano nas fezes de pacientes com câncer colorretal ou pólipos Métodos - Cinquenta pacientes com câncer colorretal, 26 pólipos e 53 com colonoscopia normal foram incluídas. DNA total e humano foram analisados a partir de fezes congeladas. Resultados - Maior concentração de hDNA nas fezes foi observada em pacientes com câncer colorretal em comparação com controles e pólipos. Pacientes com tumores localizados no cólon esquerdo apresentaram concentrações mais elevadas de hDNA. Não houve diferença entre pólipos e controles. Um nível de corte de 0.87ng/mL de DNA humano foi determinado para pacientes com câncer colorretal pela curva ROC, com sensibilidade de 66% e especificidade de 86,8%. Para pólipos o nível de corte foi de 0,41, a sensibilidade foi de 41% e a especificidade de 77,4%. Conclusão - Maior concentração de hDNA foi encontrada em pacientes com câncer colorretal. A quantificação de hDNA das fezes pode ser um método de rastreio do câncer colorretal.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 0004-2803
    Language: Unknown
    Publisher: FapUNIFESP (SciELO)
    Publication Date: 2015
    detail.hit.zdb_id: 2210583-9
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 8
    In: Arquivos de Gastroenterologia, FapUNIFESP (SciELO), Vol. 56, No. 2 ( 2019-06), p. 172-177
    Abstract: RESUMO CONTEXTO: Considerando a alta incidência de óbitos devido ao câncer coloretal (CCR), estudos investigaram variáveis que podem afetar a sobrevida, com objetivo de prolongar a sobrevida. O estado nutricional desses pacientes também pode predizer a sobrevida. OBJETIVO: O objetivo do presente estudo foi avaliar se o índice de massa corporal (IMC), a porcentagem de gordura, os níveis séricos de adiponectina e de vitamina D são relevantes para a caracterização e diferenciação de pacientes com CCR avançado e pacientes com histórico de CCR. MÉTODOS: O estudo foi realizado por pacientes com câncer colorretal avançado (Grupo 1) e pacientes em acompanhamento após o tratamento do CCR (Grupo 2). O estado nutricional foi avaliado por meio do IMC, percentual de gordura corporal, ângulo de fase da bioimpedância elétrica, escore de Avaliação Global Subjetiva Gerada pelo Paciente. As concentrações de adiponectina foram determinadas por ELISA e os níveis de vitamina D foram medidos por meio de cromatografia líquida de alta performance. RESULTADOS: Os grupos 1 e 2 consistiram de 23 e 27 pacientes, respectivamente. O IMC, percentual de gordura corporal, ângulo de fase, níveis de vitamina D e adiponectina não foram significativamente diferentes entre os grupos. O escore médio da Avaliação Global Subjetiva Gerada pelo Paciente foi significativamente maior no grupo 1 em comparação com o Grupo 2, e foi significativamente correlacionado com o risco de mortalidade a longo prazo. CONCLUSÃO: Entre os indicadores do estado nutricional, apenas o escore da Avaliação Global Subjetiva Gerada pelo Paciente foi significativamente diferente entre os grupos e foi um importante preditor de sobrevida em pacientes com câncer colorretal avançado.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 1678-4219 , 0004-2803
    Language: English
    Publisher: FapUNIFESP (SciELO)
    Publication Date: 2019
    detail.hit.zdb_id: 2210583-9
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 9
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    FapUNIFESP (SciELO) ; 2021
    In:  Arquivos de Gastroenterologia Vol. 58, No. 1 ( 2021-03), p. 55-60
    In: Arquivos de Gastroenterologia, FapUNIFESP (SciELO), Vol. 58, No. 1 ( 2021-03), p. 55-60
    Abstract: RESUMO CONTEXTO: O câncer colorretal é a terceira neoplasia mais comum no mundo. A metilação de alguns genes nas ilhas CpG podem causar silenciamento gênico e estar envolvida no desenvolvimento de câncer. O potencial papel de DKK2 como um biomarcador no diagnóstico precoce de CCR permanece incerto. OBJETIVO: O objetivo do estudo foi avaliar o perfil de metilação e expressão de RNAm do gene DKK2 para identificar preditores potenciais de diagnóstico e prognóstico de CCR. MÉTODOS: A expressão de mRNAs que codificam DKK2 em 35 tecidos de câncer colorretal foi quantificada por reação em cadeia da polimerase em tempo real e a metilação do DNA foi verificada por análise de alta resolução. As características gerais dos pacientes foram coletadas. A metilação e expressão de DKK2 foram comparadas aos aspectos clínicos, patológicos e à sobrevida global. RESULTADOS: Entre os 35 pacientes estudados, 18 eram do sexo masculino, 10 tumores eram do cólon ascendente ou transverso e 25 do descendente ou reto. Entre os 20 pacientes com hipermetilação, 12 deles apresentaram baixa expressão de RNAm do gene DKK2. Não houve associação significativa entre a metilação do promotor de DKK2 e a expressão de RNAm de DKK2 e características clínicas ou patológicas. A metilação do promotor de DKK2 e a expressão do RNA de DKK2 não mostraram correlação com sobrevida global dos pacientes com CCR. CONCLUSÃO: A metilação do gene promotor e a expressão do RNAm do gene DKK2 parecem ser biomarcadores de diagnóstico de câncer, mas não se mostraram úteis na avaliação prognóstica.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 1678-4219 , 0004-2803
    Language: English
    Publisher: FapUNIFESP (SciELO)
    Publication Date: 2021
    detail.hit.zdb_id: 2210583-9
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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  • 10
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    FapUNIFESP (SciELO) ; 2021
    In:  Arquivos de Gastroenterologia Vol. 58, No. 1 ( 2021-03), p. 26-31
    In: Arquivos de Gastroenterologia, FapUNIFESP (SciELO), Vol. 58, No. 1 ( 2021-03), p. 26-31
    Abstract: RESUMO CONTEXTO: Mundialmente, o câncer colorretal (CCR) e gástrico (CG) são a terceira e a quinta causa de câncer mais prevalente, respectivamente. A diarreia é um sintoma comum entre os pacientes em quimioterapia ou radioterapia e pode reduzir a tolerância ao tratamento. Quimioterapia e ressecções cirúrgicas causam alterações da microbiota intestinal que podem levar a intolerância à lactose e ao supercrescimento bacteriano do intestino delgado (SBID). OBJETIVO: Avaliar a presença de diarreia nos pacientes com câncer colorretal e gástrico em quimioterapia e a presença de SBID ou intolerância à lactose. MÉTODOS: Foi realizado um estudo descritivo, observacional com pacientes ambulatoriais de ambos os sexos, maiores de 18 anos, em tratamento no ambulatório de gastro-oncologia da Universidade Federal de São Paulo. Foram incluídos pacientes com diagnóstico confirmado de CCR ou CG durante tratamento quimioterápico. Para detectar supercrescimento bacteriano e intolerância à lactose, foram realizados testes respiratórios com lactulose e lactose respectivamente. Número, aspecto das evacuações e grau de toxicidade foram coletados. Para a avaliação nutricional foram aferidos peso e altura para cálculo do IMC e para avaliação do risco nutricional foi realizada a avaliação subjetiva global produzida pelo próprio paciente (ASG-PPP). RESULTADOS: Foram incluídos 33 pacientes, 29 com CCR e 3 com CG. A maioria era do sexo masculino (57,5%) com média de idade 60,03±10,01 anos e em tratamento quimioterápico com fluoropirimidina e oxaliplatina (54,5%). Diarreia foi relatada por 57,6% dos pacientes sendo em 30% grau 2. Pelo IMC, 78,9% apresentavam eutrofia, sobrepeso ou obesidade grau 1, mas pela ASG-PPP 84,9 apresentavam risco nutricional moderado ou severo. Entre os pacientes 9% apresentavam SBID e 45% intolerância à lactose. Diarreia grau 2-3 foi observada em 66,6% daqueles pacientes com SBID e 66,7% dos com intolerância à lactose. Não encontramos diferenças estatísticas entre os pacientes com SBID ou intolerância à lactose e intensidade de diarreia. CONCLUSÃO: Diarreia foi um sintoma frequente entre os pacientes com câncer gástrico ou colorretal em quimioterapia independente da presença de SBID ou intolerância à lactose. Cirurgia e quimioterapia impactaram no hábito intestinal dos pacientes. O diagnóstico de outras causas de diarreia pode contribuir para a melhor tolerância do tratamento e qualidade de vida.
    Type of Medium: Online Resource
    ISSN: 1678-4219 , 0004-2803
    Language: English
    Publisher: FapUNIFESP (SciELO)
    Publication Date: 2021
    detail.hit.zdb_id: 2210583-9
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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