In:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, FapUNIFESP (SciELO), Vol. 64, No. 3a ( 2006-09), p. 549-552
Abstract:
A enxaqueca hemiplégica familial (EHF) é uma forma rara de enxaqueca com aura e apresenta herança autossômica dominante. Esta doença está associada com mutações do tipo missense nos genes CACNA1A e ATP1A2. O objetivo deste estudo foi identificar se os genes CACNA1A e ATP1A2 estão ou não relacionados com a enxaqueca hemiplégica familial em famílias brasileiras. Os genes citados acima foram analisados em quatro famílias brasileiras (total de 26 indivíduos - 13 afetados e 13 assintomáticos ou normais) e uma troca de aminoácido em um membro da família FHM-D (Arg2206Gly) foi observada. Porém, esta alteração não foi identificada em todos os indivíduos afetados e está presente em um indivíduo assintomático, devendo, portanto, ser considerada um polimorfismo. Estudos adicionais nas famílias já estudadas e em outras famílias brasileiras afetadas por enxaqueca hemiplégica familial serão necessários para esclarecer a importância dos genes CACNA1A e ATP1A2 na patogênese da EHF no Brasil, bem como para testar o terceiro gene (SCN1A) relacionado à EHF.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
0004-282X
DOI:
10.1590/S0004-282X2006000400001
Language:
Unknown
Publisher:
FapUNIFESP (SciELO)
Publication Date:
2006
detail.hit.zdb_id:
2053072-9
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