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Molecular diagnostics of Meckel–Gruber syndrome highlights phenotypic differences between MKS1 and MKS3

Consugar, Mark B. ; Kubly, Vickie J. ; Lager, Donna J. ; [weitere]

Springer Science and Business Media LLC ; 2007

In: Human Genetics Vol. 121, No. 5 ( 2007-06), p. 591-599

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In: Human Genetics, Springer Science and Business Media LLC, Vol. 121, No. 5 ( 2007-06), p. 591-599

Materialart: Online-Ressource

ISSN: 0340-6717 , 1432-1203

URL: Article

DOI: 10.1007/s00439-007-0341-3

RVK:

WA 15000

Sprache: Englisch

Verlag: Springer Science and Business Media LLC

Publikationsdatum: 2007

ZDB Id: 1459188-1

SSG: 12

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Polycystin-1 maturation requires polycystin-2 in a dose-dependent manner

Gainullin, Vladimir G. ; Hopp, Katharina ; Ward, Christopher J. ; [weitere]

American Society for Clinical Investigation ; 2015

In: Journal of Clinical Investigation Vol. 125, No. 2 ( 2015-2-2), p. 607-620

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In: Journal of Clinical Investigation, American Society for Clinical Investigation, Vol. 125, No. 2 ( 2015-2-2), p. 607-620

Materialart: Online-Ressource

ISSN: 0021-9738

URL: Article

DOI: 10.1172/JCI76972

DOI: 10.1172/JCI76972DS1

Sprache: Englisch

Verlag: American Society for Clinical Investigation

Publikationsdatum: 2015

ZDB Id: 2018375-6

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Ciliary and centrosomal defects associated with mutation and depletion of the Meckel syndrome genes MKS1 and MKS3

Tammachote, Rachaneekorn ; Hommerding, Cynthia J. ; Sinders, Rachel M. ; [weitere]

Oxford University Press (OUP) ; 2009

In: Human Molecular Genetics Vol. 18, No. 17 ( 2009-9-1), p. 3311-3323

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In: Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), Vol. 18, No. 17 ( 2009-9-1), p. 3311-3323

Materialart: Online-Ressource

ISSN: 1460-2083 , 0964-6906

URL: Article

DOI: 10.1093/hmg/ddp272

RVK:

XA 10000

Sprache: Englisch

Verlag: Oxford University Press (OUP)

Publikationsdatum: 2009

ZDB Id: 1474816-2

SSG: 12

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B9D1 is revealed as a novel Meckel syndrome (MKS) gene by targeted exon-enriched next-generation sequencing and deletion analysis

Hopp, Katharina ; Heyer, Christina M. ; Hommerding, Cynthia J. ; [weitere]

Oxford University Press (OUP) ; 2011

In: Human Molecular Genetics Vol. 20, No. 13 ( 2011-7-1), p. 2524-2534

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In: Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), Vol. 20, No. 13 ( 2011-7-1), p. 2524-2534

Materialart: Online-Ressource

ISSN: 1460-2083 , 0964-6906

URL: Article

DOI: 10.1093/hmg/ddr151

RVK:

XA 10000

Sprache: Englisch

Verlag: Oxford University Press (OUP)

Publikationsdatum: 2011

ZDB Id: 1474816-2

SSG: 12

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Functional polycystin-1 dosage governs autosomal dominant polycystic kidney disease severity

Hopp, Katharina ; Ward, Christopher J. ; Hommerding, Cynthia J. ; [weitere]

American Society for Clinical Investigation ; 2012

In: Journal of Clinical Investigation Vol. 122, No. 11 ( 2012-11-1), p. 4257-4273

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In: Journal of Clinical Investigation, American Society for Clinical Investigation, Vol. 122, No. 11 ( 2012-11-1), p. 4257-4273

Materialart: Online-Ressource

ISSN: 0021-9738

URL: Article

DOI: 10.1172/JCI64313

DOI: 10.1172/JCI64313DS1

Sprache: Englisch

Verlag: American Society for Clinical Investigation

Publikationsdatum: 2012

ZDB Id: 2018375-6

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The Role of Stem Cell Genomic Instability in Aging

Hommerding, Cynthia J. ; Childs, Bennett G. ; Baker, Darren J.

Springer Science and Business Media LLC ; 2015

In: Current Stem Cell Reports Vol. 1, No. 3 ( 2015-9), p. 151-161

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In: Current Stem Cell Reports, Springer Science and Business Media LLC, Vol. 1, No. 3 ( 2015-9), p. 151-161

Materialart: Online-Ressource

ISSN: 2198-7866

URL: Article

DOI: 10.1007/s40778-015-0020-6

Sprache: Englisch

Verlag: Springer Science and Business Media LLC

Publikationsdatum: 2015

ZDB Id: 2808623-5

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Tolvaptan plus Pasireotide Shows Enhanced Efficacy in a PKD1 Model

Hopp, Katharina ; Hommerding, Cynthia J. ; Wang, Xiaofang ; [weitere]

Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health) ; 2015

In: Journal of the American Society of Nephrology Vol. 26, No. 1 ( 2015-01), p. 39-47

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In: Journal of the American Society of Nephrology, Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health), Vol. 26, No. 1 ( 2015-01), p. 39-47

Materialart: Online-Ressource

ISSN: 1046-6673

URL: Article

DOI: 10.1681/ASN.2013121312

Sprache: Englisch

Verlag: Ovid Technologies (Wolters Kluwer Health)

Publikationsdatum: 2015

ZDB Id: 2029124-3

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The Meckel syndrome protein meckelin (TMEM67) is a key regulator of cilia function but is not required for tissue planar polarity

Leightner, Amanda C. ; Hommerding, Cynthia J. ; Peng, Ying ; [weitere]

Oxford University Press (OUP) ; 2013

In: Human Molecular Genetics Vol. 22, No. 10 ( 2013-5-15), p. 2024-2040

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In: Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), Vol. 22, No. 10 ( 2013-5-15), p. 2024-2040

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ISSN: 1460-2083 , 0964-6906

URL: Article

DOI: 10.1093/hmg/ddt054

RVK:

XA 10000

Sprache: Englisch

Verlag: Oxford University Press (OUP)

Publikationsdatum: 2013

ZDB Id: 1474816-2

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