In:
Revista de la Facultad de Ciencias Médicas de Córdoba, Universidad Nacional de Cordoba, Vol. 79, No. 4 ( 2022-12-21), p. 387-390
Abstract:
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria autosómica dominante que compromete diversos sistemas que habitualmente requieren un enfoque multidisciplinario. La causa del síndrome de Marfan es desconocida, pero recientes estudios genéticos han relacionado esta enfermedad a un defecto microfibrilar extracelular localizado en el cromosoma 15q15-q21,3. Debido a la severidad de los signos y síntomas el diagnóstico suele ser a edad muy temprana. Reportamos un paciente con síndrome de Marfan extremo con todas las particulares que éste síndrome ofrece.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
1853-0605
,
0014-6722
DOI:
10.31053/1853.0605.v79.n4
DOI:
10.31053/1853.0605.v79.n4.30846
Language:
Unknown
Publisher:
Universidad Nacional de Cordoba
Publication Date:
2022
detail.hit.zdb_id:
2654370-9
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