In:
Orvosi Hetilap, Akademiai Kiado Zrt., Vol. 149, No. 36 ( 2008-09-1), p. 1683-1688
Abstract:
A hasnyálmirigy idült gyulladásos megbetegedését a mirigyszövet pusztulása, emésztési zavarok, krónikus fájdalom jellemzi, és cukorbetegség kísérheti. A betegséggel kapcsolatos genetikai tényezőket két csoportra oszthatjuk: 1. olyan génmutációk, amelyek önmagukban a betegség kialakulásához vezetnek, ezek elsősorban a kationos tripszinogén génjét érintik és igen ritkák, illetve 2. olyan génmutációk, amelyek hajlamosítanak a betegség kialakulására és egyéb kockázati tényezőkkel együtt okozzák a betegséget. Ezek tehát genetikai rizikófaktoroknak tekinthetők. Ilyen génmutációkat az utóbbi 10 évben ismertünk meg, előfordulásuk gyakori, ezért etiológiai jelentőségük is nagy. Az esetek többségében komplex módon öröklődnek, a betegek egyszerre több génben is hordozhatnak különböző mértékű kockázatot jelentő mutációt, és ezek hatásukban összeadódva, környezeti tényezőkkel társulva vezetnek a betegség kialakulásához. A mutációk okozta genetikai hajlam biokémiai hátterében a tripszin pancreason belüli fokozott ectopiás aktiválódása, illetve a tripszininaktiválásért felelős védőmechanizmusok elégtelen működése állhat.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
0030-6002
,
1788-6120
DOI:
10.1556/oh.2008.28441
Language:
Unknown
Publisher:
Akademiai Kiado Zrt.
Publication Date:
2008
Bookmarklink