UID:
kobvindex_ERBEBC4508505
Format:
1 online resource (328 pages)
Edition:
1
ISBN:
9783110279627
Note:
Intro -- Vorwort -- Inhaltsverzeichnis -- Autorenverzeichnis -- Verzeichnis Abkürzungen -- 1 Einleitung -- 2 Grundlagen -- 2.1 Nukleinsäuren -- 2.1.1 Desoxyribonucleic Acid (DNA) -- 2.1.2 Ribonucleic Acid (RNA) -- 2.1.3 Proteine -- 2.2 Die DNA als Träger der genetischen Information -- 2.2.1 Der Fluss der genetischen Information -- 2.2.2 Genstruktur -- 2.2.3 Genregulation -- 2.3 Chromosomen -- 2.3.1 Funktionelle Elemente eines Chromosoms -- 2.3.2 Zellzyklus -- 2.3.3 Replikation -- 2.3.4 Zellteilung -- 2.4 Meiose -- 2.4.1 Meiose I - Reduktionsteilung -- 2.4.2 Meiose II - Äquationsteilung -- 2.4.3 Meiose der Frau -- 2.4.4 Meiose des Mannes -- 2.4.5 Alterseffekte -- 2.5 Mutationen -- 2.5.1 Klassifikation von Mutationen -- 2.5.2 Besondere Aspekte der Genotyp-Phänotyp-Korrelation -- 2.5.3 Ursachen von Mutationen -- 2.5.4 Mutation oder Polymorphismus -- 2.6 Literatur -- 3 Genetische Beratung -- 3.1 Allgemeine Aspekte genetischer Beratung -- 3.2 Gendiagnostikgesetz -- 3.2.1 Genetische Untersuchungen zur Diagnosesicherung oder prädiktiven Diagnostik -- 3.2.2 Aufklärung und Einwilligung -- 3.2.3 Vorgeburtliche genetische Diagnostik -- 3.2.4 Mitteilung von genetischen Ergebnissen -- 3.2.5 Aufbewahrung von Befunden -- 3.2.6 Verwendung und Vernichtung genetischer Proben -- 3.2.7 Qualitätssicherung -- 3.3 Formale Genetik -- 3.3.1 Monogene Vererbung -- 3.3.2 Nicht-Mendelsche genetische Krankheitsursachen -- 3.4 Genetische Risikobestimmung -- 3.4.1 Risikobestimmung bei Mendelschen Erkrankungen -- 3.4.2 Polygen-multifaktorielle Vererbung -- 3.5 Literatur -- 4 Zytogenetische Pränataldiagnostik -- 4.1 Einführung -- 4.1.1 Chromosomendarstellung -- 4.1.2 Karyogramm und Chromosomenbeurteilung -- 4.2 Chromosomenstörungen -- 4.2.1 Genomaberrationen -- 4.2.2 Chromosomenaberrationen -- 4.2.3 Befundmitteilung -- 4.3 Pränatale Chromosomendiagnostik -- 4.3.1 Einleitung
,
4.3.2 Präanalytik -- 4.3.3 Indikationen -- 4.3.4 Untersuchungsmethoden -- 4.3.5 Ergebnisse und Zuverlässigkeit -- 4.3.6 Mütterliche Zellkontamination -- 4.3.7 Ergebnismitteilung und prognostische Aspekte -- 4.3.8 Fazit für die gynäkologische Praxis -- 4.4 Literatur -- 5 Zytogenetische Postnataldiagnostik -- 5.1 Einleitung -- 5.2 Präanalytik -- 5.3 Probengewinnung und Versand -- 5.4 Indikationen -- 5.5 Untersuchungsmethoden -- 5.6 Ergebnisse und Zuverlässigkeit -- 5.7 Literatur -- 6 Molekular-zytogenetische Diagnostik -- 6.1 Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) -- 6.1.1 Die FISH in der klinischen Zytogenetik -- 6.1.2 Identifizierung von Aneuploidien -- 6.1.3 Die FISH in der Reproduktionsmedizin -- 6.1.4 Möglichkeiten und Grenzen der FISH -- 6.2 Array-CGH -- 6.2.1 Postnatale Array-Diagnostik -- 6.2.2 Pränatale Array-Diagnostik -- 6.3 Literatur -- 7 Molekulargenetische Diagnostik -- 7.1 Einführung Molekulargenetik -- 7.2 Genmutationen -- 7.2.1 Veränderungen innerhalb der codierenden Sequenz eines Gens -- 7.2.2 Veränderungen außerhalb der codierenden Sequenzen -- 7.2.3 Trinukleotid-Repeat-Expansionen -- 7.2.4 Nomenklatur von Mutationen -- 7.2.5 Beurteilung von Mutationen -- 7.2.6 Diagnostik -- 7.3 Molekulargenetische Methoden -- 7.3.1 Gelelektrophorese -- 7.3.2 Restriktionsverdau -- 7.3.3 Southern Blot -- 7.3.4 PCR -- 7.3.5 Real-Time-PCR -- 7.3.6 DNA-Sequenzierung nach Sanger -- 7.3.7 DNA-Sequenzierung der zweiten und dritten Generation -- 7.3.8 Strip-Assays - reverse Hybridisierung -- 7.3.9 Oligonukleotid-Ligations-Assay (OLA) -- 7.3.10 MLPA -- 7.3.11 Mikrosatellitenanalyse und indirekte Gendiagnostik -- 7.4 Durchführung einer molekulargenetischen Diagnostik -- 7.4.1 Präanalytik -- 7.4.2 Untersuchungsverfahren -- 7.4.3 Befundinterpretation -- 7.4.4 Welche Informationen enthält ein Befund?
,
7.4.5 Vorbereitung einer pränatalen molekulargenetischen Diagnostik in der Praxis -- 7.5 Literatur -- 8 Nicht-invasive pränatale Diagnostik aus mütterlichem Blut -- 8.1 Fetale Zellen im mütterlichen Blut -- 8.2 Fetale DNA -- 8.3 Qualitative Analysen -- 8.4 Quantitative Analysen -- 8.5 Wissenswertes für den Praxisalltag -- 8.6 Literatur -- 9 Polkörperdiagnostik und Präimplantationsdiagnostik -- 9.1 Rechtliche Situation in Deutschland -- 9.2 Diagnostisches Vorgehen -- 9.3 Polkörperdiagnostik (PKD) -- 9.4 Präimplantationsdiagnostik (PID) -- 9.5 Methodische Aspekte der PKD und PID -- 9.5.1 FISH-Analysen -- 9.5.2 Array-CGH-Analysen -- 9.6 Molekulargenetik -- 9.7 Fazit für die Praxis -- 9.8 Literatur -- 10 Zur Genetik von Störungen und Krankheitsbildern des Fetus im Ultraschall -- 10.1 Fetale strukturelle Entwicklungsstörungen -- 10.1.1 Fehlbildungen des Zentralnervensystems (ZNS) -- 10.1.2 Herzfehler -- 10.1.3 Lippen-Kiefer-Gaumenspalten (LKGS) und Gaumenspalten (GS) -- 10.1.4 Bauchwand und Gastrointestinaltrakt -- 10.1.5 Nieren und Harnwege -- 10.1.6 Skelettentwicklungsstörungen -- 10.1.7 Genitaltrakt -- 10.2 Unspezifische Anomalien -- 10.2.1 Abnorme Fruchtwassermenge -- 10.2.2 Intrauteriner Wachstumsrückstand (IUGR) -- 10.2.3 „Marker" -- 10.3 Literatur -- 11 Genetisch bedingte Störungen - Chromosomenaberrationen und monogene Erkrankungen -- 11.1 Chromosomenstörungen -- 11.1.1 Polyploidien -- 11.1.2 Triploidie -- 11.1.3 Tetraploidie -- 11.1.4 Autosomale Aneuploidien -- 11.1.5 Gonosomale Aneuploidien -- 11.1.6 Strukturelle Chromosomenaberrationen -- 11.1.7 Kryptische strukturelle Chromosomenaberrationen -- 11.2 Monogene Erkrankungen -- 11.2.1 Zystische Fibrose (OMIM* 602421) -- 11.2.2 Adrenogenitales Syndrom (OMIM #201910) -- 11.2.3 Beta-Thalassämie (OMIM #613985 und #603902) -- 11.2.4 Myotone Dystrophie Typ 1 (OMIM #160900)
,
11.2.5 Muskeldystrophie Typ Duchenne (OMIM #310200) und Typ Becker (OMIM #300376) -- 11.3 Literatur -- 12 Uniparentale Disomie und genomische Prägung -- 12.1 Literatur -- 13 Genetisch bedingte Störungen der Geschlechtsdifferenzierung und Geschlechtsentwicklung -- 13.1 Normale Geschlechtsentwicklung -- 13.2 Störungen der Geschlechtsdifferenzierung und -entwicklung -- 13.2.1 Familiäre genetische Veränderung -- 13.2.2 Auffälliges fetales Genitale im Ultraschall -- 13.2.3 Geschlechtsdiskrepanz zwischen Ultraschallbefund und genetischem Befund -- 13.3 Gene der Gonadendifferenzierung und -entwicklung -- 13.3.1 SRY -- 13.3.2 SOX9 -- 13.3.3 SF1/NR5A1 -- 13.3.4 WT1 -- 13.3.5 RSPO1 -- 13.3.6 WNT4 -- 13.4 Gene des Steroidhormonstoffwechsels -- 13.4.1 POR-Gen -- 13.4.2 DHCR7-Gen -- 13.4.3 Androgeninsensitivität -- 13.4.4 Androgenrezeptor-Gendefekte -- 13.4.5 Androgensynthese-Defekte -- 13.5 Chromosomenaberrationen als Ursache von DSD -- 13.5.1 X-Chromosom -- 13.5.2 Y-Chromosom -- 13.5.3 Chromosom 8 -- 13.5.4 Chromosom 9 -- 13.5.5 Chromosom 11 -- 13.5.6 Chromosom 17 -- 13.6 Literatur -- 14 Genetisch bedingte Fertilitätsprobleme -- 14.1 Infertilität -- 14.2 Die Infertilität des Mannes -- 14.2.1 Chromosomenstörungen -- 14.2.2 Weitere genetische Störungen -- 14.3 Die Infertilität der Frau -- 14.3.1 Chromosomenstörungen -- 14.3.2 Weitere genetische Störungen -- 14.4 Literatur -- 15 Spontane Fehlgeburten -- 15.1 Abortursachen und genetische Befunde -- 15.2 Chromosomenbefunde aus Abortuntersuchungen -- 15.3 Relevanz von Chromosomenbefunden aus Abortuntersuchungen -- 15.4 Numerische Chromosomenaberration -- 15.5 Strukturelle Chromosomenaberration -- 15.6 Genetische Untersuchungen von Paaren mit habituellen Aborten -- 15.6.1 Chromosomendiagnostik -- 15.6.2 Molekulargenetische Diagnostik -- 15.7 Relevanz von genetischen Befunden aus Elternuntersuchungen -- 15.8 Literatur
,
16 Tumorgenetik -- 16.1 Einführung -- 16.2 Zellzyklus und Zellzykluskontrolle -- 16.3 DNA-Reparatur -- 16.4 Apoptose -- 16.5 Protoonkogene - Onkogene -- 16.6 Tumorsuppressor-Gene -- 16.7 Erblicher Brust- und Eierstockkrebs -- 16.7.1 Risikogene -- 16.7.2 Molekulare Pathologie -- 16.7.3 Genetische Testung - Einschlusskriterien -- 16.7.4 Genetische Diagnostik - Strategie -- 16.7.5 Prävention und Früherkennung -- 16.8 Literatur -- Stichwortverzeichnis
Additional Edition:
Print version: Wegner, Rolf-Dieter Humangenetische Grundlagen Für Gynäkologen Berlin/Boston : De Gruyter, Inc.,c2016 ISBN 9783110279504
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Electronic books.
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https://ebookcentral.proquest.com/lib/th-brandenburg/detail.action?docID=4508505
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