Inhalt:
[cat] ANTECEDENTS: La síndrome de Turner (ST) és una de malalties cromosòmiques més freqüents, i és deguda a la pèrdua total o parcial d'un cromosoma X. Els signes cardinals són la insuficiència gonadal i la talla baixa, però altres comorbiditats s'associen a la síndrome, com les malalties cardiovasculars, immunològiques, malformacions renals o l'osteoporosi. Alteracions neurosensorials han estat relacionades amb la ST, com diferents patrons d'hipoacúsia i disfuncions olfactòries i gustatives. L'hipoestrogenisme i la manca d'alguns gens localitzats als cromosomes sexuals es postulen com a causa d'aquestes comorbiditats. HIPÒTESI: Les alteracions neurosensorials vinculades a la ST són degudes a les alteracions cromosòmiques que presenten aquestes pacients, i varien segons el grau d'afectació cariotípica. Els efectes produïts per l'hipoestrogenisme congènit són reversibles amb teràpia hormonal substitutiva. OBJECTIUS: Definir el tipus i la causa de la hipoacúsia descrita en dones amb ST a l'edat adulta, així com esbrinar si existeixen alteracions olfactòries i gustatives associades a aquesta síndrome. Demostrar que pacients amb altres hipogonadismes congènits sense alteració cariotípica no presenten aquestes comorbiditats. METODOLOGIA: es va dissenyar un estudi analític observacional de tres cohorts independents, amb dones entre 20 i 50 anys: dones amb ST; dones amb altres hipogonadismes congènits i cariotip normal; i un grup control amb dones sanes que prenien contracepció hormonal. Les dones amb hipogonadismes es tractaven amb teràpia hormonal substitutiva. Es van recollir dades clíniques, presència d'estigmes físics de la ST i antecedents de comorbiditats associades. Les pacients van omplir dos qüestionaris, un de qualitat de vida (SF-36) i l'altre de sexualitat (FSFI). Per a estudiar l'audició, es va realitzar una microotoscòpia, una audiometria estàndard, i uns potencials evocats auditius als hipogonadismes. Amb el test validat BAST-24 es va avaluar la sensibilitat i sensorialitat olfactòria i la gustometria. RESULTATS: Una pèrdua auditiva progressiva precoç s'associa a la ST, essent l'hipoacúsia neurosensorial el patró més freqüent en les dones adultes. L'etiologia d'aquesta hipoacúsia és heterogènia, i l'edat, la genètica i l'antecedent d'otitis mitjana crònica recurrent durant la infància són factors influents. Existeixen alteracions de sensorialitat olfactòria associades a la ST, de fisiopatologia desconeguda. Malgrat que la sensibilitat olfactòria no sembla afectada en aquestes pacients, les hormones sexuals tenen un paper en la percepció de la intensitat i la irritabilitat de les olors. No semblen existir alteracions en el sentit del gust en les pacients amb ST i altres hipogonadismes congènits. Les pacients amb ST i altres hipogonadismes congènits presenten pitjors puntuacions ens els dominis físics dels qüestionaris de qualitat de vida, comparades amb controls sans. Només la meitat de les dones amb ST refereixen mantenir qualsevol tipus d'activitat sexual i, les sexualment actives, només puntuen baix en el domini d'excitació. La funció sexual no es correlaciona amb les característiques físiques o les comorbiditats associades a la ST, tot i que les dones sexualment actives presenten alçades superiors. Les dones amb altres hipogonadismes congènits presenten puntuacions baixes en gairebé tots els dominis de la funció sexual, malgrat el tractament hormonal. El cultiu de cèl•lules urotelials a partir de mostres d'orina presenta dificultats i limitacions tècniques, a més d'una pèrdua d'informació cromosòmica que empitjora la seva correlació amb el fenotip. Existeix una correlació parcial entre el cariotip en sang i el fenotip. IMPLICACIONS CLÍNIQUES: - Cal comptar fins a 50 metafases en els estudis citogenètics en sospita de fallida ovàrica. - Cal fer audiometries periòdiques a la ST durant l'edat adulta. - Cal investigar la qualitat de vida i la funció sexual de les pacients amb hipogonadismes. - Es recomana que les pacients amb hipogonadismes congènits es visitin en unitats especialitzades. ; [eng] HYPOTHESIS: Neurosensorial impairment related to Turner's syndrome (TS) are due to chromosomic disorders characteristic of these patients and the degree of impariment is related with the degree of the karyotypic disorder. The consequences of hypoestrogenism are reversible with substitutive hormonal therapy. AIM: To define the origin of the hearing loss observed in TS women in adulthood; to assess whether there are olfactory and gustatory impairments related to this syndrome; and to demonstrate that patients with other congenital hypogonadism without karyotypic disorder do not show such comorbities. METHODS: Three cohort of women were studied; TS women; women with other congenital hypogonadisms, healthy women taking hormonal contraception, since hypogonadism were under substitutive hormonal therapy. Quality of life data was recorded using two questionnaires (SF-36 and FSFI). Clinical data was also gathered for each patient. Hearing impairment was assessed though a microotoscopy, standard audiometry and auditory evoked potentials. Using the BAST-24 test the test and smell sensitivity and sensibility was evaluated. RESULTS: Hearing impairment was observed among TS women, being the neurisensorial pattern the most frequent among them. The cause of this kind of impairment is diverse, being possible the age, genotype or even history of recurrent otitis during childhood. Impairment in smell was also observed in TS patients. Although sensitivity was not found impaired, it was observed that sexual hormones have a role in intensity and irritability of odours. It was not found any alteration in taste sense in any congenital hypogonadism. When it comes to quality of life, all patients with congenital hypogonadism show lower score in the physical domain than healthy controls. Only half of the TS patients mentioned to mantain sexual relationships. Sexual activity was not related to TS comorbidities but sexual active TS were taller than sexually inactive. Women with other congenital hypogonadism show low scores in sexual function, despite hormonal therapy. It was atempted to use urotelial cells to perform karyotype analysis, but its culture is tough and correlation with phenotype is worse than blood karyotyping. Therefore its use is discouraged.
Anmerkung:
Dissertation Universitat de Barcelona 2013
Sprache:
Katalanisch
Bookmarklink
