In:
Medizinische Genetik, Walter de Gruyter GmbH, Vol. 21, No. 4 ( 2009-12-06), p. 479-486
Abstract:
Ichthyosen umfassen eine ätiologisch heterogene Gruppe von genetisch bedingten Verhornungsstörungen, die die gesamte Haut betreffen und durch Hyperkeratose und/oder sichtbare Schuppung charakterisiert sind. Die Grundlagenforschung der vergangenen Jahre führte zur genetischen Aufklärung fast aller Ichthyoseformen und verbesserte die diagnostischen Möglichkeiten enorm. Hilfreiche Anlaufstellen für Ärzte und Patienten in Deutschland bieten das Netzwerk für Ichthyosen und verwandte Keratinisierungsstörungen (NIRK, www.netzwerk-ichthyose.de) und die Selbsthilfe Ichthyose e. V. (www.ichthyose.de) an. Im August 2009 wurde die weltweit erste Ichthyosekonsensusklassifikation verabschiedet. Deren Nosologie orientiert sich am klinischen Erscheinungsbild, berücksichtigt aber gleichzeitig die pathogenetischen Aspekte. Die grundlegende Einteilung basiert auf der Unterscheidung von syndromalen und nichtsyndromalen Formen. Bislang kontroverse Krankheitsnamen wurden neu definiert: Ichthyosen, die durch Keratinmutationen bedingt sind, werden unter dem neuen Überbegriff keratinopathische Ichthyose (KPI) geführt. Hierunter fallen die epidermolytische (Mutation in Keratin 1 oder 10) und die superfizielle epidermolytische Ichthyose (Keratin 2). Die Bezeichnung autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose (ARCI) wird als ein Überbegriff für Harlekin-Ichthyose und für die Gruppe der lamellären Ichthyose und kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermie verwendet. Die internationale Klassifikation soll als Referenz für zukünftige Untersuchungen der Erkrankungen dienen, z. B. bei Studien zur weiteren Genotyp-Phänotyp-Korrelation.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
0936-5931
,
1863-5490
DOI:
10.1007/s11825-009-0194-3
Language:
English
Publisher:
Walter de Gruyter GmbH
Publication Date:
2009
detail.hit.zdb_id:
2163157-8
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