In:
Medizinische Genetik, Walter de Gruyter GmbH, Vol. 30, No. 2 ( 2018-07-24), p. 238-245
Kurzfassung:
Die erblichen spastischen Spinalparalysen („hereditary spastic paraplegias“, HSPs) sind Bewegungsstörungen, die aus der Degeneration der Axone oberer Motoneuronen resultieren. Sie sind klinisch und genetisch sehr heterogen. Der vorliegende Übersichtsartikel fasst aktuelle Strategien zur genetischen Diagnostik der HSPs zusammen, erörtert mögliche Mutationsmechanismen, diskutiert Erklärungen für die klinische Variabilität innerhalb ausgewählter Formen und verweist auf noch ungeklärte und zum Teil wenig beachtete Phänomene. Außerdem wird die Notwendigkeit eines tieferen Verständnisses der zellulären und molekularen Mechanismen für die Entwicklung neuer Therapien dargestellt.
Materialart:
Online-Ressource
ISSN:
1863-5490
,
0936-5931
DOI:
10.1007/s11825-018-0196-0
Sprache:
Englisch
Verlag:
Walter de Gruyter GmbH
Publikationsdatum:
2018
ZDB Id:
2163157-8
