In:
Canadian Journal of Neurological Sciences / Journal Canadien des Sciences Neurologiques, Cambridge University Press (CUP), Vol. 32, No. 1 ( 2005-02), p. 115-118
Abstract:
Une maladie des petits vaisseaux cérébraux associée au pseudo xanthome élastique (PXÉ), une maladie héréditaire autosomique du tissus conjonctif impliquant la peau, les yeux et les vaisseaux a rarement été décrite. Elle est due à une mutation du gène ABCC6 qui est situé sur le chromosome 16p13,1. On a suggéré que plusieurs mécanismes différents pouvaient être en cause chez les patients qui ont un PXÉ et des accidents vasculaires cérébraux, don’t l’hypertension artérielle et une athérosclérose accélérée. Observations: Premier cas: Il s’agit d’un homme âgé de 49 ans ayant une histoire d’hypertension légère, qui a consulté pour des accidents ischémiques transitoires. Un diagnostic de PXÉ a été posé à l’âge de 42 ans suite à une évaluation motivée par une perte de vision progressive et des changements au niveau de la peau. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) a montré a présence de multiples infarctus lacunaires et de lésions confluentes de la substance blanche périventriculaire (LSB). Deuxième cas: Une femme âgée de 71 ans ayant une histoire d’hypertension légère, a subi un accident vasculaire cérébral droit. Un diagnostic de PXÉ avait été posé chez elle à l’âge de 48 ans suite à une perte de vision sévère et à des anomalies de la peau. L’IRM cérébrale a montré de multiples infarctus lacunaires et une leukoencéphalopathie ischémique sous–corticale. Troisième cas: Une femme âgée de 47 ans ayant des anomalies importantes de la peau et une amblyopie bilatérale a présenté une faiblesse du côté droit. Le diagnostic de PXÉ a été confirmé par une biopsie cutanée. L’IRM a montré la présence de plusieurs infarctus lacunaires dans la substance blanche profonde et le pons. Discussion: Nous présentons les cas de trois patients ayant des manifestations cliniques et anatomopathologiques du PXÉ qui ont consulté pour de multiples accidents vasculaires cérébraux, dont deux étaient porteurs de LSB confluentes importantes. Ces cas illustrent que le PXÉ est un facteur de risque rare mais important de maladie des petits vaisseaux et d’accident vasculaire cérébral chez les patients de tous âges. La maladie occlusive des petits vaisseaux, les infarctus lacunaires et les LSB qui s’en suivent sont des manifestations importantes du PXÉ.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
0317-1671
,
2057-0155
DOI:
10.1017/S0317167100016991
Language:
English
Publisher:
Cambridge University Press (CUP)
Publication Date:
2005
detail.hit.zdb_id:
2577275-2
