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Online-Ressource

A landscape of germ line mutations in a cohort of inherited bone marrow failure patients

Bluteau, Olivier ; Sebert, Marie ; Leblanc, Thierry ; [weitere]

American Society of Hematology ; 2018

In: Blood Vol. 131, No. 7 ( 2018-02-15), p. 717-732

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Details

In: Blood, American Society of Hematology, Vol. 131, No. 7 ( 2018-02-15), p. 717-732

Kurzfassung: Next-generation sequencing broadens the spectrum of germ line mutations in a cohort of patients with likely-inherited BMF. Salient clinical features and distinct natural histories are consistently found in SAMD9L and SAMD9, MECOM/EVI1, and ERCC6L2 disorders.

Materialart: Online-Ressource

ISSN: 0006-4971 , 1528-0020

URL: Article

DOI: 10.1182/blood-2017-09-806489

RVK:

XA 33000

RVK:

XA 10000

Sprache: Englisch

Verlag: American Society of Hematology

Publikationsdatum: 2018

ZDB Id: 1468538-3