In:
Orvosi Hetilap, Akademiai Kiado Zrt., Vol. 149, No. 5 ( 2008-02-1), p. 209-217
Abstract:
A porc-haj hypoplasia ritka, autoszomális recesszív öröklődésmenetű primer immunhiány-betegség, amelyre a döntően T-sejtes immundeficiencia mellett metaphysealis chondrodysplasia jellemző. A közleményben a szerzők egy esetismertetés kapcsán mutatják be a betegség klinikumát és a jellemző laboratóriumi leleteket, összefoglalják a kórkép molekuláris patomechanizmusával kapcsolatos ismereteket és a kezelés lehetőségeit.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
0030-6002
,
1788-6120
DOI:
10.1556/oh.2008.28256
Language:
Unknown
Publisher:
Akademiai Kiado Zrt.
Publication Date:
2008
