In:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, FapUNIFESP (SciELO), Vol. 71, No. 10 ( 2013-10), p. 788-790
Abstract:
A atrofia espinhal progressiva familiar associada (AEPF) ao gene VAPB é uma doença autossômica dominante rara, de início tardio e lentamente progressiva. Estudamos 10 de 42 pacientes entre cinco famílias com AEPF, considerando a história clínica,o exame físico, a eletroneuromiografia e o teste genético. Todos os pacientes apresentaram inicio tardio, progressão lenta, fasciculações, fraqueza proximal, atrofia muscular e diminuição dos reflexos, exceto em um paciente em que os reflexos estavam vivos. Dois pacientes apresentavam fasciculações de língua e dois tinham fraqueza da musculatura respiratória. A eletroneuromiografia mostrou padrão de doença do segundo neurônio motor e o teste genético identificou a mutação P56S no gene VAPB. Embora seja uma doença rara, a AEPF associada a esta mutação pode ser mais prevalente no Brasil do que se acredita. Esta doença pode estar subdiagnosticada, devendo o teste genético ser realizado sempre que houver a suspeita diagnóstica.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
0004-282X
DOI:
10.1590/0004-282X20130123
Language:
Unknown
Publisher:
FapUNIFESP (SciELO)
Publication Date:
2013
detail.hit.zdb_id:
2053072-9
