In:
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia, FapUNIFESP (SciELO), Vol. 54, No. 8 ( 2010-11), p. 705-710
Kurzfassung:
Relatamos o uso de teste genético para decisão terapêutica em um caso de hiperparatireoidismo primário associado com doença de Cushing (DC). Uma jovem de 20 anos foi avaliada por ganho de peso gradual, astenia, mialgias e hipertensão. Os exames complementares confirmaram DC e ela foi submetida à cirurgia transesfenoidal. A análise imuno-histoquímica do microadenoma foi positiva para hormônio adrenocorticotrófico (ACTH). No seguimento, a paciente apresentou hipercalcemia com níveis elevados de hormônio de paratireoide (PTH), nefrolitíase e densidade mineral óssea baixa em coluna e fêmur. A cintilografia de paratireoide mostrou captação do traçador em região inferior do lobo esquerdo da tireoide e a ecografia cervical revelou nódulo heterogêneo na mesma área, sugestivo de adenoma da paratireoide (AP). O teste genético detectou mutação no gene MEN 1 e ela foi submetida à paratireoidectomia total com implante de fragmento de uma das glândulas no antebraço. A patologia confirmou AP e as outras três glândulas normais, sem hiperplasia, apesar do diagnóstico de MEN 1. Esse caso ilustra a importância do teste genético para definir a abordagem terapêutica em um caso esporádico de MEN 1.
Materialart:
Online-Ressource
ISSN:
0004-2730
DOI:
10.1590/S0004-27302010000800007
Sprache:
Unbekannt
Verlag:
FapUNIFESP (SciELO)
Publikationsdatum:
2010
ZDB Id:
2053068-7
