In:
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, FapUNIFESP (SciELO), Vol. 63, No. 2a ( 2005-06), p. 235-245
Abstract:
As distrofias musculares de cinturas (DMC) representam grupo heterogêneo de doenças musculares com heranças autossômicas dominante ou recessivas, caracterizadas geneticamente por mutações gênicas específicas. Cinqüenta e seis pacientes, 32 masculinos e 24 femininos, com diagnóstico sugestivo de DMC, foram submetidos a avaliação clínica, dosagem séricas das enzimas musculares, eletromiografia, biópsia muscular e imunoidentificação (ID) das proteínas sarcoglicanas (SG) alfa, beta, gama e delta, disferlina e calpaína-3. A ID da distrofina (domínio rod e terminais carboxila e amino) era normal em todos os pacientes. Apresentaram ID normal para alfa-SG 42 casos, beta-SG 28, gama,-SG 45, delta-SG 32, disferlina 37 e calpaína-3 9. Foi observada redução de alfa-SG em 7 pacientes, beta-SG em 4, gama-SG em 2 e delta-SG em 8. Houve deficiência de alfa-SG em 7 pacientes, beta-SG em 6, gama-SG 9, delta-SG em 5, disferlina em 8 e calpaína-3 em 5. Os pacientes foram classificados de acordo com a ID em deficiência de SG em 18 casos, disferlina em 8 e calpaína-3 em 5. A hipertrofia de panturrilhas foi observada apenas no grupo com deficiência de SG. O grupo com deficiência de disferlina teve maior número de mulheres acometidas e a idade de início dos sintomas foi mais tardio em relação aos grupos com deficiência de SG e calpaína-3. O grupo com deficiência de calpaína-3 ocorreu apenas em pacientes do sexo masculino, a idade do início dos sintomas foi menor e teve maior fraqueza muscular.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
0004-282X
DOI:
10.1590/S0004-282X2005000200009
Language:
Unknown
Publisher:
FapUNIFESP (SciELO)
Publication Date:
2005
detail.hit.zdb_id:
2053072-9
