In:
Medical review, National Library of Serbia, Vol. 61, No. 1-2 ( 2008), p. 79-82
Abstract:
Hereditarni nepolipozni kolorektalni karcinom, koji obuhvata Lynch sindrome 1 i II, cini 5-8% kolorektalnih karcinoma. Lynch sindrom I karakterise autozomno-dominantno nasledjivanje, pocetak u ranim godinama zivota, prelezno proksinialna lokalizacija, multipli primarn kolonskim karcinomi, kao i mikrosatelitska nestabilnost. Glavni molekularni uzrok kolorcklalnog karcinoma su konstitucionalne mutacije mismatch repair gena koje indukuju nestabilnost dezoksiribonukleinske kiseline i dovode do gresaka u njenoj replikaciji. Najcesce mutira humani homolog MutL gena luciran na hromozomu 3p21.3 u humani hromolog Mut S gena lociran na hromozomu 2p22-p21, a mikrosatelitska nestabilnost je otkrivena u 90-95% hcreditarnih nepolipoznih kolorektalnih karcinoma. Dijagnoza kolorektalnih karcinoma postavlja se na osnovu Amsterdamskih kriterijuma, a clanovima porodica koji ispunjavaju ove kriterijume preporucuju se genetska testiranja za dokazivanje mutacija. U radu je saopsten slucaj sa kolorektalnim karcinomom cija porodica ispunjava Amsterdamske kriterijume za Lynch sindrom I. Genetski testovi jos uvek nisu u rutinskoj upotrebi, pa je radi sekundarne prevencije i ranog otkrivanja kolorektalnog karcinoma svim clanovima porodice bez simptoma starijim od 25 godina preporuceno kolonoskopsko ispitivanje.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
0025-8105
,
1820-7383
DOI:
10.2298/MPNS0802079Z
Language:
English
Publisher:
National Library of Serbia
Publication Date:
2008
detail.hit.zdb_id:
2381028-2
