In:
Srpski arhiv za celokupno lekarstvo, National Library of Serbia, Vol. 137, No. 1-2 ( 2009), p. 81-85
Kurzfassung:
Uvod. Prikazan je decak kojem je u uzrastu od 13 godina dijagnostikovan hiperimunoglobulin M (hiper-IgM) sindrom, urodjena imunodeficijencija koja se odlikuje smanjenjem koncentracija IgA, IgE i IgG u plazmi uz normalne ili povisene koncentracije IgM. U osnovi sindroma je ostecenje CD40 liganda (CD40L) na pomagackim T-limfocitima, sto onemogucava 'drugi signal' prilikom aktivacije B-limfocita i interakcije T-limfocita sa dendriticnim celijama i makrofagima, te dovodi do izostanka sekundarnog imunog odgovora (preukljucivanje klase, sazrevanje afiniteta, imuna memorija), kao i odgovora na T-zavisne antigene, uz oslabljen celijski imunitet. Prikaz bolesnika. U anamnezi bolesnika dominirale su ceste infekcije donjeg respiratornog trakta i zaostajanje u rastu. Pregledom je ustanovljena izrazena hepatosplenomegalija. Sumnju na hiper-IgM sindrom pobudila je smanjena koncentracija IgA (0,36 g/l) u plazmi uz povisenu koncentraciju IgM (35,5 g/l), dok je koncentracija IgG bila u rasponu normalnih vrednosti (12,1 g/l). Dijagnoza je potvrdjena protocnom citometrijom, nalazom izostanka ekspresije CD40L na limfocitima nakon stimulacije forbolmiristilacetatom i kalcijumskim jonoforom. Lecenje intravenskom primenom imunoglobulina je u periodu od postavljanja dijagnoze dovela do povecanja brzine rasta, povlacenja hepatosplenomegalije i smanjenja ucestalosti infekcija disajnog trakta. Zakljucak. Prikazani slucaj naglasava vaznost upoznavanja pedijatara koji pruzaju primarnu zdravstvenu zastitu sa klinickom slikom i patogenezom hiper-IgM sindroma, kako bi se obezbedilo rano otkrivanje i povecali izgledi za uspeh lecenja ove retke imunodeficijencije. Ovo je - koliko je autorima poznato - prvi prikaz hiper-IgM sindroma koji je otkriven u Republici Srbiji.
Materialart:
Online-Ressource
ISSN:
0370-8179
,
2406-0895
DOI:
10.2298/SARH0902081J
Sprache:
Englisch
Verlag:
National Library of Serbia
Publikationsdatum:
2009
ZDB Id:
2577665-4
