In:
Revista Alergia México, Colegio Mexicano de Inmunologia Clinica y Alergia, A. C., Vol. 64, No. 4 ( 2017-12-06), p. 499-504
Abstract:
Antecedentes: Se han descrito diversas mutaciones que llevan a inmunidad alterada en el eje interleucina 12/interferón gamma (IL-12/IFN-γ) y confieren susceptibilidad a infecciones por micobacterias. Uno de los fenotipos clínicos más graves es secundario a mutaciones en el gen del receptor 1 de IFN-γ, caracterizado por un inicio a temprana edad y mayor gravedad.Caso clínico: Paciente femenina de 3 meses de edad, con afección sistémica por complejo M. tuberculosis, en quien se identificó una mutación homocigota que afecta el sitio de splicing a nivel de IFNGR1 c.201-1G 〉 T. Al momento de este reporte es manejada con antifímicos en un protocolo de trasplante de células hematopoyéticas pluripotenciales.Conclusión: Se ha informado que el tratamiento antifímico debe mantenerse hasta que se restaure el sistema inmunológico mediante trasplante de células hematopoyéticas pluripotenciales, cuyo mejor pronóstico se asocia con edad del receptor menor a un año y reducción de los niveles plasmáticos de IFN-γ.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
2448-9190
,
0002-5151
DOI:
10.29262/ram.v64i4.329
Language:
Unknown
Publisher:
Colegio Mexicano de Inmunologia Clinica y Alergia, A. C.
Publication Date:
2017
detail.hit.zdb_id:
3011162-6