In:
Revista Brasileira de Cancerologia, Revista Brasileira De Cancerologia (RBC), Vol. 64, No. 4 ( 2018-12-31), p. 581-585
Abstract:
Introdução: A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e uma doença hereditária de caráter autossômico dominante, com reentrância completa e relacionada a mutações no gene NF1 (17q11.2). Apresenta expressão extremamente variável e predisposição a ocorrência de tumores. Complicações como neurofibromas viscerais estão presentes em apenas 1% dos casos de NF1. Neurofibromas vesicais são extremamente raros. Relato do caso: O presente caso faz referencia a um paciente do sexo masculino com 4 anos de idade que apresentava sinais e sintomas de disfunção urinaria e intestinal associados a desvio da coluna lombossacra. Ao exame, foram identificadas características típicas de NF1 e os exames complementares permitiram o diagnostico de um neurofibroma vesical. Posteriormente, foi concluído o diagnostico de NF1. Conclusão: O diagnostico de síndromes predisponentes ao câncer e o rastreio de tumores associados a essas condições são essenciais aos portadores dessas doenças.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
2176-9745
,
0034-7116
DOI:
10.32635/2176-9745.RBC.2018v64n4
DOI:
10.32635/2176-9745.RBC.2018v64n4.209
Language:
Unknown
Publisher:
Revista Brasileira De Cancerologia (RBC)
Publication Date:
2018
detail.hit.zdb_id:
2058747-8
