In:
Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, Revista Cientifica Multidisciplinar Nucleo Do Conhecimento
Abstract:
O Xeroderma Pigmentoso (XP) é uma doença genética rara, de caráter recessivo e autossômico, que afeta igualmente os dois sexos e todas as etnias, estando associado intimamente a comunidades com alta taxa de consanguinidade. O objetivo desta revisão foi detalhar as principais vias de reparo do DNA do XP, os diferentes defeitos funcionais que resultam no desenvolvimento dos 8 tipos de XP, as principais características do quadro clínico de um paciente com XP, as principais comorbidades associadas ao XP, e os tratamentos disponíveis ou que ainda estão em estudos para indivíduos acometidos pelo XP. A pesquisa bibliográfica foi realizada nas bases de dados: Redalyc, Repositório institucional da Universidade Federal de Juiz de Fora, Scielo, Biblioteca Digital Brasileira de Teses e Dissertações, Science Research.com, Lilacs e Pub Med, utilizando palavras-chave ou suas associações: Xeroderma – Xeroderma Pigmentoso. XP é uma doença genética que não tem cura; o indivíduo com XP possui uma pele fotossensível e, quando exposto a radiação UV, pode desenvolver diversas complicações dermatológicas; as manifestações do XP estão diretamente ligadas ao defeito genético; a NER é sem dúvida a principal via de reparo do DNA quando se trata de XP; no XP-V o by-pass da fita com a lesão do DNA não é feito pela polimerase pol eta e sim por outra polimerase da família Y; os defeitos nas vias de reparo do DNA podem causar não somente o XP, mas também outras doenças; e o tratamento para o XP é paliativo. Consiste no uso de protetores UV específicos, fármacos, enzimas de reparo e vetores adenovirais, além de criocirurgia, terapia fotodinâmica (TFD), remoção cirúrgica de tumores e acompanhamento psicológico.
Palavras-chave: Xeroderma Pigmentoso, reparo, comorbidade, tratamento.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
2448-0959
DOI:
10.32749/nucleodoconhecimento
DOI:
10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/saude/aspectos-gerais-do-xeroderma
Language:
Portuguese
Publisher:
Revista Cientifica Multidisciplinar Nucleo Do Conhecimento
Publication Date:
2020