In:
Brazilian Journal of Health Review, South Florida Publishing LLC, Vol. 5, No. 5 ( 2022-09-13), p. 18559-18566
Abstract:
Introdução: a síndrome de hermansky – pudlak é uma doença genética caracterizada por albinismo oculocutâneo, disfunção plaquetária, e em alguns casos também há colite, insuficiência renal e fibrose pulmonar. Apresentação do caso: paciente, 4 anos, buscou atendimento para investigação de episódios frequentes de gengivorragia, epistaxe e hematomas nos membros inferiores. Discussão: o diagnóstico é realizado pela clínica do albinismo oculocutâneo associada ao déficit placentário e teste genético. O tratamento consiste em acompanhamento multidisciplinar para melhorar a qualidade de vida do paciente. Conclusão: por se tratar de uma doença rara e de difícil diagnóstico é importante compreender a patogenicidade para evitar complicações e fornecer melhor qualidade de vida.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
2595-6825
DOI:
10.34119/bjhrv5n5-062
Language:
Unknown
Publisher:
South Florida Publishing LLC
Publication Date:
2022