In:
Brazilian Journal of Health Review, South Florida Publishing LLC, Vol. 6, No. 5 ( 2023-09-19), p. 22215-22222
Kurzfassung:
Introdução: A síndrome de Chediak-Higashi (SCH) é uma doença genética autossômica recessiva rara descrita, principalmente, por infecções recorrentes, hipopigmentação, fotofobia e comprometimento neurológico. Apresentação do caso: Paciente do sexo feminino, 2 anos e natural de Anápolis - Goiás. Nascida de parto cesáreo, a termo, sem intercorrências durante o parto. Discussão: A SCH apresenta-se em duas fases: a acelerada e a crônica, sendo o quadro clínico variável a depender de qual fase a doença se encontra. Além do quê, o fenômeno de repigmentação no paciente pode ser único ou pode ser uma característica de pacientes negros até então despercebidas devido à grande raridade da SCH em negros. O tratamento é preventivo com higiene rigorosa e vacinas. A administração de antibiótico profilático está sendo debatida. Conclusão: A consanguinidade dos pais demonstra ser um achado comum na literatura. A história natural na infância da SCH é de prognóstico desfavorável, com a maioria dos pacientes morrendo devido a infecções ou hemorragias na primeira década de vida.
Materialart:
Online-Ressource
ISSN:
2595-6825
DOI:
10.34119/bjhrv6n5-257
Sprache:
Unbekannt
Verlag:
South Florida Publishing LLC
Publikationsdatum:
2023