In:
Tạp chí Phụ sản, Vietnam Association of Obstetrics and Gynecology - VAGO, Vol. 18, No. 1 ( 2020-06-16), p. 27-31
Abstract:
Đặt vấn đề: Chẩn đoán xác định người mang đột biến dị hợp tử --SEA có ý nghĩa lớn với việc chẩn đoán trước sinh. Chẩn đoán sớm thai bị Hb Bart’s có vai trò quan trọng cho tư vấn di truyền. Mục tiêu: Đánh giá hiệu quả của việc phát hiện đột biến --SEA bằng phương pháp PCR. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: 66 mẫu DNA tách chiết từ 31 mẫu máu và 35 mẫu ối tươi/ối nuôi cấy đã làm xét nghiệm đột biến gen α globin bằng phương pháp lai phân tử ngược tại Trung tâm Tư vấn Di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Các mẫu DNA được PCR bằng mồi đã thiết kế, sau đó điện di để xác định đột biến --SEA. So sánh kết quả giữa hai phương pháp. Kết quả: Đoạn mồi thiết kế đã khuếch đại thành công đoạn gen mang đột biến --SEA. 66/66 mẫu máu và mẫu ối có kết quả 100% tương đồng giữa hai phương pháp. Kết luận: PCR là một phương pháp chính xác, đơn giản, nhanh chóng và kinh tế trong chẩn đoán người mang gen cũng như chẩn đoán thai thi mang đột biến --SEA.
Type of Medium:
Online Resource
ISSN:
1859-3844
,
1859-3844
DOI:
10.46755/vjog.2020.1.790
Language:
Unknown
Publisher:
Vietnam Association of Obstetrics and Gynecology - VAGO
Publication Date:
2020
