Format:
1 Online-Ressource (136 S.)
ISBN:
9783663068372
,
9783528068608
Series Statement:
Reihe Wissenschaft
Note:
Das Hämoglobin ist eines der wenigen Proteine, bei dem einerseits die Beziehungen zwischen Struktur und Funktion bis in den molekularen Bereich hinein bekannt sind und andererseits die genabhängige Determination einer jeden Aminosäure im Globintetrameren sowie deren mutative Veränderungen detailliert analysiert wurden. Mit dem Nachweis der Hämoglobinvariante Hb S bei der Sichelzellanämie (PAULING et al. 1949) und ihrer Strukturaufklärung (INGRAM 1957) wurde erstmals der direkte Beweis für die Synthese eines veränderten Proteins infolge einer Genmutation erbracht. Durch die Sequentierung der entsprechenden mRNA ist schließlich im Jahre 1977 (MAROTTA et al. 1977) die zugrunde liegende mutative Veränderung im Gen aufgeklärt worden. So haben proteinchemische, molekularbiologische und physiologische Untersuchungen am normalen Hämoglobin und an seinen Varianten zur Lokalisierung der Basisdefekte der Hämoglobinopathien bis hin zu den Nukleotidveränderungen im mutierten Gen geführt. Bisher sind mehr als 300 Varianten des Hämoglobins beschrieben und ihre Molekularpathologie untersucht worden. PAULING prägte für die durch diese Varianten bedingten Hämoglobinopathien den Begriff der Molekularkrankheit. Dem raschen Fortschritt der letzten beiden Jahre auf dem Gebiet der Molekulargenetik der Hämoglobinsynthese Rechnung tragend, soll in vorliegender kurzer Monographie eine geschlossene Darstellung der Struktur Funktions-Beziehungen und der Genetik des normalen Hämoglobins des Menschen und seiner Varianten sowie Vorwort 6 eine Pathophysiologie ausgewählter Hämoglobinopathien gegeben werden, die sowohl dem Mediziner als auch dem Naturwissenschaftler die molekularen Aspekte einer Gruppe sehr gut untersuchter genetisch bedingter Defekte des Menschen nahe bringen möchte
Language:
German
Keywords:
Mensch
;
Hämoglobin
;
Pathophysiologie
;
Genetik
;
Chemische Struktur
;
Biochemie
DOI:
10.1007/978-3-663-06837-2
