Kooperativer Bibliotheksverbund

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Format: 1 online resource (865 pages)

Edition: 5

ISBN: 9783662572955

Content: Leicht verständliche Texte vermitteln in dem Buch die Epidemiologie, Ätiologie und Pathogenese, Klinik und Diagnostik, Therapie und Prophylaxe für alle wichtigen Krankheitsbilder. Fallbeispiele stellen den Bezug zur pädiatrischen Praxis her.

Note: Intro -- Vorwort zur 5. Auflage -- Vorwort zur 1. Auflage -- Über die Herausgeber -- Autorenverzeichnis -- I Humangenetik -- Kapitel 1 -- Humangenetik -- 1.1 Klinische Genetik -- 1.2 Chromosomale Aberrationen -- 1.2.1 Trisomie 21 (Down-Syndrom) -- 1.2.2 Weitere autosomale Aberrationen -- 1.3 Störungen der Geschlechtschromosomen (gonosomale Chromosomenstörungen) -- 1.3.1 Ullrich-Turner-Syndrom (UTS -- 45,X) -- 1.3.2 Triple-X-Syndrom (Trisomie X -- 47,XXX) -- 1.3.3 Klinefelter-Syndrom (47, XXY) -- 1.3.4 Klinefelter-Varianten (48, XXXY, 49, XXXXY) -- 1.3.5 47,XYY -- 1.4 Mikrodeletionssyndrome („contiguous gene syndromes") -- 1.4.1 Prader-Willi-Syndrom -- 1.4.2 Angelman-Syndrom -- 1.4.3 Williams-Beuren-Syndrom -- 1.4.4 DiGeorge-Syndrom-Deletion 22q11 -- 1.4.5 Smith-Magenis-Syndrom -- 1.4.6 Wolf-Hirschhorn-Syndrom -- 1.4.7 Rubinstein-Taybi-Syndrom -- 1.4.8 Wiedemann-Beckwith-Syndrom -- 1.5 Weitere Mikrodeletionssyndrome -- 1.5.1 Mikrodeletionssyndrom 1q21.1 -- 1.5.2 Mikrodeletionssyndrom 9q34 -- 1.5.3 Mikrodeletionssyndrom 15q13.3 -- 1.5.4 Mikrodeletionssyndrom 16p11.2 -- 1.5.5 Mikrodeletionssyndrom 17q21.31 -- 1.5.6 Mikrodeletionssyndrom 22q13.3 (Phelan-McDermid-Syndrom) -- 1.6 Monogene Fehlbildungs- Retardierungs-Syndrome mit geklärter molekularer Ätiologie -- 1.6.1 Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) -- 1.6.2 Noonan-Syndrom, kardiofaziokutanes Syndrom, Costello-Syndrom -- 1.7 Humangenetische Beratung -- 1.8 Next generation sequencing -- 1.8.1 Whole genome sequencing -- 1.8.2 Exom-Sequenzierung -- 1.8.3 Diagnostische Anwendung des NGS -- 1.8.4 NGS in der pränatalen Diagnostik -- 1.8.5 Fazit und Ausblick -- Literatur -- II Ernährung und metabolische Erkrankungen -- Kapitel 2 -- Grundlagen der Ernährung -- 2.1 Muttermilchernährung -- 2.1.1 Grundlagen -- 2.1.2 Vorteile des Stillens -- 2.1.3 Mögliche Nachteile der Muttermilchernährung , 2.1.4 Mütterliche Stillhindernisse -- 2.1.5 Stillförderung, Praxis des Stillens -- 2.2 Säuglingsmilchnahrungen -- 2.2.1 Verschiedene Formen künstlicher ­Säuglingsmilchnahrungen -- 2.2.2 Selbst hergestellte Flaschennahrung -- 2.2.3 Praxis der Flaschenfütterung -- 2.3 Alimentäre Allergieprävention im Säuglingsalter -- 2.4 Prophylaxe mit Vitamin K und D sowie Fluorid -- 2.4.1 Vitamin K -- 2.4.2 Vitamin D, Fluorid -- 2.5 Beikost -- 2.5.1 Zufütterung im 1. Lebensjahr -- 2.5.2 Übergang zur Familienkost -- 2.5.3 Flüssigkeitszufuhr -- 2.6 Therapie von Nahrungsmittelallergien -- 2.7 Ernährung bei Durchfall -- 2.8 Spucken, Blähungen, Dreimonatskoliken -- 2.8.1 Aufstoßen, Spucken -- 2.8.2 Blähungen -- 2.8.3 Säuglingskoliken -- 2.9 Untergewicht -- 2.10 Übergewicht -- 2.11 Ernährung ehemaliger Frühgeborener -- Kapitel 3 -- Metabolische Erkrankungen -- 3.1 Neugeborenenscreening -- 3.2 Spezialdiagnostik angeborener Stoffwechselerkrankungen -- 3.3 Hyperammonämie und Harnstoffzyklusdefekte -- 3.4 Laktatazidose und Mitochondriopathien -- 3.5 Hypoglykämie -- 3.5.1 Kongenitaler Hyperinsulinismus -- 3.5.2 Defekt des Glukosetransports -- 3.6 Störungen des Galaktosestoffwechsels (Galaktosämien) -- 3.6.1 Galaktokinasemangel -- 3.6.2 Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferasemangel („klassische Galaktosämie") -- 3.7 Störungen des Fruktosestoffwechsels -- 3.7.1 Benigne Fruktosurie -- 3.7.2 Hereditäre Fruktoseintoleranz -- 3.8 Glykogenosen -- 3.8.1 Glykogenosen Typ I (Morbus v. Gierke) -- 3.8.2 Glykogenose Typ II (Morbus Pompe) -- 3.8.3 Glykogenosen Typ III (Morbus Cori) -- 3.8.4 Glykogenose Typ V (Morbus McArdle) -- 3.8.5 Glykogenosen Typ IX -- 3.9 Aminoazidopathien -- 3.9.1 Phenylketonurie und ­Hyperphenylalaninämien -- 3.9.2 Tyrosinämie Typ I -- 3.9.3 Ahornsirupkrankheit -- 3.9.4 Homozystinurie und ­Hyperhomozysteinämien -- 3.10 Aminosäurentransportstörungen , 3.10.1 Zystinurie -- 3.11 Organoazidopathien -- 3.11.1 Propionazidurie -- 3.11.2 Methylmalonazidurien -- 3.11.3 Defekte des Biotinstoffwechsels (­Biotinidasemangel und ­Holokarboxylasesynthetasemangel) -- 3.11.4 Glutarazidurie Typ I -- 3.11.5 Defekte der Fettsäurenoxidation und Ketogenese -- 3.12 Peroxisomale Erkrankungen -- 3.12.1 Störungen der Peroxisomenbildung und peroxisomalen β-Oxidation -- 3.12.2 Peroxisomale Einzelenzymdefekte -- 3.13 Cholesterolbiosynthesedefekte -- 3.13.1 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom -- 3.14 CDG-Syndrome („congenital disorders of glycosylation") -- 3.15 Lysosomale Speicherkrankheiten -- 3.15.1 Mukopolysaccharidosen -- 3.15.2 Oligosaccharidosen -- 3.15.3 Mukolipidosen -- 3.15.4 Lipidspeicherkrankheiten -- 3.15.5 Lysosomale Transportdefekte -- 3.16 Lipidstoffwechselstörungen -- 3.16.1 Hyperlipoproteinämien -- 3.16.2 Hypolipoproteinämien -- III Neonatologie, pädiatrische Intensivund Notfallmedizin -- Kapitel 4 -- Neonatologie -- 4.1 Definitionen -- 4.2 Postnatale Adaptation -- 4.2.1 Lunge -- 4.2.2 Herz und Kreislauf -- 4.2.3 Temperaturregulation -- 4.2.4 Niere -- 4.2.5 Gastrointestinaltrakt -- 4.2.6 Eltern-Kind-Beziehung -- 4.2.7 Beurteilung der postnatalen Adaptation (Apgar-Schema) -- 4.2.8 Akut lebensbedrohliche Fehlbildungen der Neugeborenenperiode -- 4.3 Untersuchung des Neugeborenen -- 4.3.1 Zeitpunkte der Neugeborenen­untersuchung -- 4.3.2 Durchführung der Neugeborenen­untersuchung -- 4.3.3 Neurologische Neugeborenen­untersuchung -- 4.3.4 Bestimmung der somatischen ­Reifezeichen -- 4.4 Reanimation Früh- und Neugeborener -- 4.4.1 Voraussetzungen zur Reanimation -- 4.4.2 Maßnahmen der Neugeborenen­reanimation -- 4.5 Perinatale Schäden und ihre Folgen -- 4.5.1 Asphyxie -- 4.5.2 Hypoxisch-ischämische Enzephalopathie (HIE) -- 4.5.3 Geburtstraumatische Schäden -- 4.6 Das Frühgeborene -- 4.6.1 Das Atemnotsyndrom Frühgeborener , 4.6.2 Persistierender Ductus arteriosus (PDA) -- 4.6.3 Bronchopulmonale Dysplasie -- 4.6.4 Retinopathia praematurorum -- 4.6.5 Hirnblutungen des Frühgeborenen -- 4.6.6 Periventrikuläre Leukomalazie -- 4.6.7 Apnoen bei Frühgeborenen -- 4.7 Lungenerkrankungen des Neugeborenen -- 4.7.1 Transitorische Tachypnoe -- 4.7.2 Mekoniumaspirationssyndrom -- 4.7.3 Pneumothorax -- 4.7.4 Lungenhypoplasie -- 4.7.5 Neonatale Pneumonien -- 4.7.6 Persistierende pulmonale Hypertonie (persistierende fetale Zirkulation) -- 4.7.7 Lungenblutung -- 4.7.8 Chylothorax -- 4.7.9 Obstruktion der oberen Atemwege -- 4.8 Bluterkrankungen -- 4.8.1 Fetale Erythropoese -- 4.8.2 Neonatale Anämie -- 4.8.3 Anämie Frühgeborener -- 4.8.4 Polyzythämie, Hyperviskositätssyndrom -- 4.8.5 Icterus neonatorum und ­Hyperbilirubinämie -- 4.8.6 Physiologischer Ikterus -- 4.8.7 Muttermilchikterus -- 4.8.8 Ikterus bei Frühgeborenen -- 4.8.9 Pathologische Hyperbilirubinämie -- 4.8.10 Morbus haemolyticus neonatorum -- 4.8.11 Kernikterus, Bilirubinenzephalopathie -- 4.8.12 AB0-Erythroblastose -- 4.8.13 Rh-Erythroblastose -- 4.8.14 Weitere hämolytische Erkrankungen -- 4.8.15 Direkte Hyperbilirubinämie -- 4.8.16 Weißes Blutbild Neugeborener -- 4.8.17 Neonatale Thrombozytopenie -- 4.8.18 Neonatale Alloimmunthrombozytopenie -- 4.8.19 Koagulopathien -- 4.8.20 Morbus haemorrhagicus neonatorum (Vitamin-K-Mangel) -- 4.9 Nekrotisierende Enterokolitis -- 4.10 Fetale und neonatale Infektionen -- 4.10.1 Besonderheiten des Immunsystems ­Neugeborener -- 4.10.2 Nichtbakterielle konnatale Infektionen -- 4.10.3 Röteln -- 4.10.4 Zytomegalie -- 4.10.5 Herpes simplex -- 4.10.6 Varizella-Zoster-Virus -- 4.10.7 Neugeborenensepsis -- 4.10.8 Meningitis -- 4.10.9 Osteomyelitis und septische Arthritis -- 4.10.10 Haut- und Weichteilinfektionen -- 4.10.11 Omphalitis -- 4.10.12 Mastitis , 4.10.13 Bakterielle Lokalinfektionen des Neugeborenen -- 4.10.14 Mundsoor -- 4.10.15 Neonataler Tetanus -- 4.10.16 Ophthalmia neonatorum -- 4.11 Neugeborenenkrämpfe -- 4.12 Metabolische Störungen -- 4.12.1 Hypoglykämie -- 4.12.2 Fetopathia diabetica -- Kapitel 5 -- Pädiatrische Intensiv- und ­Notfallmedizin -- 5.1 Kardiopulmonale Reanimation im ­Kindesalter -- 5.2 Intubation -- 5.3 Analgosedierung -- 5.4 Beatmung -- 5.4.1 Spezielle Beatmungstechniken bei ­Atemversagen -- 5.4.2 Atemgasklimatisierung -- 5.4.3 Entwöhnung von der Beatmung -- 5.4.4 Komplikationen von Intubation ­ und maschineller Beatmung -- 5.5 Respiratorisches Versagen -- 5.6 Sepsis -- 5.7 Akutes Nierenversagen -- 5.8 Polytrauma und Schock -- 5.9 Ertrinkungsunfall -- 5.10 Der plötzliche Kindstod (Sudden Infant Death Syndrome, SIDS) -- IV Neurologie -- Kapitel 6 -- Entwicklung, Entwicklungs­störungen und Risikofaktoren -- 6.1 Entwicklungspädiatrie und Entwicklungsneurologie -- 6.2 Die normale Entwicklung -- 6.2.1 Widersprechende Entwicklungstheorien -- 6.2.2 Definierte Entwicklungsziele -- 6.3 Risikofaktoren für die kindliche ­Entwicklung -- 6.3.1 Anamnestische Risikofaktoren -- 6.3.2 Symptomatische Risikofaktoren -- 6.3.3 Sozial bedingte Risikofaktoren -- 6.4 Frühe Lernstörungen -- 6.4.1 Definitionen und Nomenklaturen -- 6.4.2 Frühe Symptomatik spezifischer ­Lernstörungen -- 6.4.3 Diagnostische und therapeutische ­Konsequenzen -- 6.5 Entwicklungspädiatrische Beurteilung ­ der Schulfähigkeit -- Kapitel 7 -- Epilepsie -- 7.1 Zerebrale Anfälle -- 7.1.1 Epileptische Anfälle -- 7.1.2 Epileptische Syndrome -- 7.1.3 Status epilepticus -- 7.1.4 Epileptische Reaktionen -- 7.2 Fieberkrämpfe -- 7.3 Neugeborenenkrämpfe -- 7.4 Nichtepileptische Anfälle -- Kapitel 8 -- Nervensystem -- 8.1 Neurologische Beurteilung -- 8.2 Entwicklungsstörungen ­ des Zentralnervensystems -- 8.2.1 Dysraphien , 8.2.2 Störung der Vorderhirninduktion: ­Holoprosenzephalie

Additional Edition: Print version: Speer, Christian P. Pädiatrie Berlin, Heidelberg : Springer Berlin / Heidelberg,c2018 ISBN 9783662572948

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