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    Book
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    München : Elsevier, Urban & Fischer
    UID:
    kobvindex_SBC1175109
    Format: VII, 107 S. , Ill., graph. Darst. , 30 cm
    Edition: 2. Aufl.
    ISBN: 978-3-437-42477-9
    Series Statement: Basics
    Note: Molekulare Grundlagen: Zellen, Chromosomen. Aufbau der DNA, Replikation. Gene, humanes Genom. Transkription. Translation. Zellzyklus. Meiose , Mutationen , Vererbungslehre , Methoden der Gentechnik , Autosomale numerische Chromosomenaberrationen: Trisomie 21, Down-Syndrom. Trisomie 18, Trisomie 13 , Gonosomale Chromosomenaberrationen: Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom. Ullrich-Turner-Syndrom , Strukturelle Chromosomenstörungen. Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Cri-du-Chat, Williams-Beuren. Rubinstein-Taybi, Mikrodeletionssyndrom 22q11 , Imprinting-Defekte: Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom , Kongenitale Fehlbildungen: Neuralrohrdefekte, Holoprosenzephalie, Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten , Endokrinologische Erkrankungen: Phenylketonurie (PKU). Hämochromatose 6 0. Adrenogenitales Syndrom (AGS) , Muskuläre Erkrankungen: Muskeldystrophien , Neurologische Störungen: Mentale Retardierung. Chorea Huntington , Sonstige: Skelettdysplasien. Marfan-Syndrom. Rett-Syndrom. Fragiles-X-Syndrom. Mukoviszidose (zystische Fibrose). Hämatologische Erkrankungen. Hamartosen , Teratogenität , Hereditäre Tumorerkrankungen: Hereditäres Mammakarzinom. Lynch-Syndrom, hereditäres nicht polypöses Kolonkarzinom (HNPCC), familiäre adenomatöse Polyposis (FAP). Multiple endokrine Neoplasien (MEN). Li-Fraumeni-Syndrom. Retinoblastom , Fallbeispiele: Kolonkarzinom. Minderwuchs. Genetische Diagnostik
    Language: German
    Keywords: Lehrbuch
    Library Location Call Number Volume/Issue/Year Availability
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