UID:
kobvindex_SBC1175109
Format:
VII, 107 S.
,
Ill., graph. Darst.
,
30 cm
Edition:
2. Aufl.
ISBN:
978-3-437-42477-9
Series Statement:
Basics
Note:
Molekulare Grundlagen: Zellen, Chromosomen. Aufbau der DNA, Replikation. Gene, humanes Genom. Transkription. Translation. Zellzyklus. Meiose
,
Mutationen
,
Vererbungslehre
,
Methoden der Gentechnik
,
Autosomale numerische Chromosomenaberrationen: Trisomie 21, Down-Syndrom. Trisomie 18, Trisomie 13
,
Gonosomale Chromosomenaberrationen: Klinefelter-Syndrom, Triple-X-Syndrom. Ullrich-Turner-Syndrom
,
Strukturelle Chromosomenstörungen. Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Cri-du-Chat, Williams-Beuren. Rubinstein-Taybi, Mikrodeletionssyndrom 22q11
,
Imprinting-Defekte: Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom
,
Kongenitale Fehlbildungen: Neuralrohrdefekte, Holoprosenzephalie, Herzfehler, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten
,
Endokrinologische Erkrankungen: Phenylketonurie (PKU). Hämochromatose 6 0. Adrenogenitales Syndrom (AGS)
,
Muskuläre Erkrankungen: Muskeldystrophien
,
Neurologische Störungen: Mentale Retardierung. Chorea Huntington
,
Sonstige: Skelettdysplasien. Marfan-Syndrom. Rett-Syndrom. Fragiles-X-Syndrom. Mukoviszidose (zystische Fibrose). Hämatologische Erkrankungen. Hamartosen
,
Teratogenität
,
Hereditäre Tumorerkrankungen: Hereditäres Mammakarzinom. Lynch-Syndrom, hereditäres nicht polypöses Kolonkarzinom (HNPCC), familiäre adenomatöse Polyposis (FAP). Multiple endokrine Neoplasien (MEN). Li-Fraumeni-Syndrom. Retinoblastom
,
Fallbeispiele: Kolonkarzinom. Minderwuchs. Genetische Diagnostik
Language:
German
Keywords:
Lehrbuch
