Format:
Online-Ressource
ISSN:
2751-9139
Content:
Morbus Fabry ist eine seltene lysosomale Speichererkrankung, die zur Ablagerung von Sphingolipiden in vielen Organen führt und unbehandelt mit einer verkürzten Lebenserwartung verbunden ist. Patient*innen mit M. Fabry haben eine krankheitsverursachende Mutation im GLA-Gen auf dem X-Chromosom, die eine reduzierte oder fehlende Aktivität des Enzyms α-Galaktosidase A (α-Gal A) bedingt. In Europa geht man von einer Prävalenz von ca. 1:40 000 aus. Typische Symptome sind u. a. eine Niereninsuffizienz bis zur Dialysepflichtigkeit, eine LV-Hypertrophie (LV: linksventrikulär) oft ohne Hypertonie, Herz-Rhythmus-Störungen, rezidivierende und/oder frühe Schlaganfälle, brennende Schmerzen an Händen und Füßen, Angiokeratome und Hornhautablagerungen, eine sogenannte Cornea verticillata.
In:
volume:27
In:
number:07
In:
year:2023
In:
pages:298-300
In:
Nephrologie aktuell, Stuttgart : Thieme, 2023-, 27, Heft 07 (2023), 298-300, 2751-9139
Language:
German
URN:
urn:nbn:de:101:1-2023102611011531803896
URL:
https://doi.org/10.1055/a-2103-6488
URL:
https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:101:1-2023102611011531803896
URL:
https://d-nb.info/1307408540/34
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